Posturaalinen takykardian oireyhtymä PoTS
Brain-Ja-Hermot

Posturaalinen takykardian oireyhtymä PoTS

Tämä seloste on kirjoittanut STARS (Syncope Trust ja Reflex Anoxic Seisures) ja sitä käytetään tässä luvassa. Posturaalinen ortostaattinen takykardian oireyhtymä ...

Munuaisten Fanconin oireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Munuaisten Fanconin oireyhtymä

Fanconin oireyhtymää voi kutsua myös Fanconin renotubulaariseksi oireyhtymäksi tai Fanconin oireyhtymäksi. Munuaisten Fanconin oireyhtymä on munuaisten putkimainen kuljetus, joka johtaa aminoakiduriaan

22q11.2 Poistumisoireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

22q11.2 Poistumisoireyhtymä

Synonyymit: kromosomi 22q11.2 -poistosoireyhtymä, kateenkorvan hypoplasia ja paratyroidit, kolmas ja neljäs nielupussin oireyhtymä, velocardiofacial ...

Prune Belly Syndrome
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Prune Belly Syndrome

Prune Belly -oireyhtymä tunnetaan monilla muilla nimillä. Tutustu synonyymeihin Prune Belly -oireyhtymään ja tutustu Prune Belly -oireyhtymään.

Prune Belly Syndrome
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Prune Belly Syndrome

Prune Belly -oireyhtymä tunnetaan monilla muilla nimillä. Tutustu synonyymeihin Prune Belly -oireyhtymään ja tutustu Prune Belly -oireyhtymään.

Turnerin oireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Turnerin oireyhtymä

Turnerin oireyhtymä voidaan määritellä toisen X-kromosomin häviöksi tai poikkeavuudeksi ainakin yhdessä solulinjassa fenotyyppisessä naisessa. Suurimmalla osalla vaikuttaa ...

Arthrogryposis Multiplex Congenita
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Arthrogryposis Multiplex Congenita

Arthrogryposis multiplex congenita tai arthrogryposis on kollektiivinen termi, jota sovelletaan hyvin suureen määrään erilaisia ​​oireyhtymiä. Lue Arthrogryposis multiplex congenita

kardiomyopatiat
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

kardiomyopatiat

Kardiomyopatia on kirjaimellisesti sydänlihassairaus. Lue Kardiomyopatiat ja sydämen mitattavissa oleva heikkeneminen

Propioninen akidaemia
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Propioninen akidaemia

Propioninen akidaemia Synonyymit: propionyyli-CoA-karboksylaasipuutos, ketoottinen hyperglykinemia. Propioninen akidaemia on harvinainen metabolinen häiriö.

Dandy-Walkerin oireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Dandy-Walkerin oireyhtymä

Dandy-Walkerin oireyhtymä on aivojen epämuodostuma. Dandy-Walkerin oireyhtymälle on tunnusomaista hypoplasia. Lääketieteellinen neuvonta Dandy-Walkerin oireyhtymälle

Alportin oireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Alportin oireyhtymä

Alportin oireyhtymä AS; Cecil A. Alportin havaitsema perinnöllinen perinnöllinen nefriittigeenihäiriö. Lue tietoja perinnöllisestä nefriitistä / Alportin oireyhtymästä

fenylketonuria
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

fenylketonuria

Synonyymit: fenyylialaniinin hydroksylaasipuutos, oligofrenia / idiotica / imbecilitas fenyylipyruvica, Føllingin tauti, tyypin I hyperfenyylialanemia

Bardet-Biedlin oireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Bardet-Biedlin oireyhtymä

Bardet-Biedlin oireyhtymä (BBS) on nimetty Georges Louis Bardetin mukaan. Bardet-Biedlin oireyhtymä vaikuttaa moniin kehon osiin. Lisätietoja Bardet-Biedlin oireyhtymästä

Rubinstein-Taybyn oireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Rubinstein-Taybyn oireyhtymä

Rubinstein-Taybi-oireyhtymälle on tunnusomaista kasvojen poikkeavuudet Laajat peukalot Leveät suuret varpaat Lyhytkasvuinen Psyykkinen hidastuminen. Opi pois Rubinstein-Taybyn oireyhtymästä

Eisenmengerin oireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Eisenmengerin oireyhtymä

Eisenmengerin oireyhtymä - obstruktiivinen keuhkoverisuonisairaus. DedicatedEisenmengerin oireyhtymä -sivu osoitteessa patient.info

Mulibrey Nanism
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Mulibrey Nanism

lue Mulibrey Nanismista ja katso sen monia muita nimiä, mukaan lukien lihas-maksa-aivosilmä. Ilmainen lääketieteellinen tieto Mulibrey Nanismista.

Downin oireyhtymä Trisomia 21
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Downin oireyhtymä Trisomia 21

Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on useita epämuodostumia, sairaudet ja kognitiiviset häiriöt ylimääräisen geneettisen materiaalin vuoksi.

Dandy-Walkerin oireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Dandy-Walkerin oireyhtymä

Dandy-Walkerin oireyhtymä on aivojen epämuodostuma. Dandy-Walkerin oireyhtymälle on tunnusomaista hypoplasia. Lääketieteellinen neuvonta Dandy-Walkerin oireyhtymälle

achondroplasia
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

achondroplasia

Achondroplasia on yleisin lyhyen raajan kääpiö. [7901: Nahar R, Saxena R, Kohli S, et ai.

Fallotin tetralogy
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Fallotin tetralogy

Fallotin tetralogy (TOF) on yksi syanoottisen synnynnäisen sydänsairauden yleisimmistä muodoista. Tutustu Fallotin tetralogiaan Fallotin Tetralogy-sivulla

hypofosfatemia
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

hypofosfatemia

Alhainen veren fosfaatti (Hypofosfatemia) määritellään alle 0,8 mmol / l: n tasoksi. Lue lisää Hypofosfatemiasta; katso Hypofosfatemia-sivu.

Acatalasaemia
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Acatalasaemia

Acatalasaemia: Tyypit ovat Japenese Acatalasaemia, Hungarian Acatalasaemia, Swiss Acatalasaemia. Asympotamic, kliininen ominaisuus oraalinen gangreeni. Lue Acatalasaemiasta

Rubinstein-Taybyn oireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Rubinstein-Taybyn oireyhtymä

Rubinstein-Taybi-oireyhtymälle on tunnusomaista kasvojen poikkeavuudet Laajat peukalot Leveät suuret varpaat Lyhytkasvuinen Psyykkinen hidastuminen. Opi pois Rubinstein-Taybyn oireyhtymästä

aminohappouriat
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

aminohappouriat

Termiä aminoakiduria käytetään, kun yli 5% suodatetusta kuormituksesta havaitaan virtsassa. Aminoakiduriat - aminohapot virtsassa. Lue Aminoacidurias

Patentti Ductus Arteriosus
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Patentti Ductus Arteriosus

Patentti ductus arteriosus (PDA) esiintyy 5–10%: lla kaikista synnynnäisistä sydänvikaisista, lukuun ottamatta ennenaikaisia ​​lapsia. Patentti Ductus Arteriosus (PDA) ovat hyvin yleisiä ennenaikaisilla vauvoilla.

Cleft Lip ja palate
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Cleft Lip ja palate

Cleft Lip ja Palate ovat suhteellisen yleisiä. Cleft Lip ja Palate on ei-hengenvaarallinen poikkeavuus. Lue lisää Cleft Lipistä ja palateista

Sydämen eteisvika
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Sydämen eteisvika

Sydämen epämuodostuma (ASD) on eräänlainen sydänvika, joka mahdollistaa yhteyden sydämen ja sivun välillä. Nämä interatiaaliset viestinnät voivat ...

kardiomyopatiat
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

kardiomyopatiat

Kardiomyopatia on kirjaimellisesti sydänlihassairaus. Lue Kardiomyopatiat ja sydämen mitattavissa oleva heikkeneminen

McCune-Albrightin oireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

McCune-Albrightin oireyhtymä

McCune-Alb-oireyhtymä koostuu vähintään kahdesta ominaisuudesta. Lisätietoja näistä ominaisuuksista on McCune-Albrightin oireyhtymä-sivulla.

Hypofosfatemaattiset riisit
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Hypofosfatemaattiset riisit

Hypofosfateemiset ritsit ovat tunnusomaisia ​​kasvun hidastumiselle, ricketeille tai osteomalakialle, hypofosfatemialle ja munuaisvaurioille fosfaatin reabsorptiossa ...

Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä

Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymää tai SLO-oireyhtymää (SLOS) voidaan kutsua myös RSH-oireyhtymäksi ja Rutledge-tappavaksi moninkertaiseksi synnynnäiseksi anomalianoireyhtymäksi.

Romano-Ward-oireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Romano-Ward-oireyhtymä

Romano-Ward-oireyhtymää kutsutaan myös nimellä autosomaalinen hallitseva pitkä QT-oireyhtymä, pitkä QT-oireyhtymä tyyppi 1, LQTS1, RWS, Romano-Wardin pitkä QT-oireyhtymä, Ward-Romano-oireyhtymä

osteokondrodysplasioiden
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

osteokondrodysplasioiden

Osteokondrodysplasioita voidaan kutsua osteokondrodystrofiaksi. Osteokondrodysplasiat - ryhmä, jossa on> 200 häiriötä, joita kuvaavat ruston ja luun poikkeavuudet.

Klippel-Feilin oireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Klippel-Feilin oireyhtymä

Vuonna 1912 Maurice Klippel ja André Feil kuvasivat oireyhtymän, jota kutsutaan nyt Klippel-Feilin oireyhtymäksi (KFS). Se johtuu normaalin ...

Endokardiaalinen fibroelastoosi
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Endokardiaalinen fibroelastoosi

Endokardiaalinen fibroelastoosi on harvinainen sairaus, jolle on ominaista kammion endokardin sakeutuminen. Lisää endokardiaalista fibroelastoosia

Beta-Hex-puutos
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Beta-Hex-puutos

Beta-Hex-puute tunnetaan Sandhoffin taudina, tyypin II G2 gangliosidoosina, heksosaminidaasi A: n ja B: n puutteena. Tietoa Beta Hex-puutteesta

Beta-Hex-puutos
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Beta-Hex-puutos

Beta-Hex-puute tunnetaan Sandhoffin taudina, tyypin II G2 gangliosidoosina, heksosaminidaasi A: n ja B: n puutteena. Tietoa Beta Hex-puutteesta

homokystinuria
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

homokystinuria

Homokystinuria on harvinainen perinnöllinen metabolinen häiriö. Lue klassisesta homokystinuriasta ja CBS-puutteesta. Lisää Homocystinuriasta

Phosphoglycerate Kinase 1 -vajaus
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Phosphoglycerate Kinase 1 -vajaus

Fosflylyseraattikinaasi 1: n puutos Synonyymit: fosfoglyserokinaasipuutos, PGK-puutos, PGK1-puutos, hemolyyttinen anemia PGK-puutteella.

Lutembacherin oireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Lutembacherin oireyhtymä

Lutembacherin oireyhtymä Synonyymi: eteisvuoren vika mitraalisen stenoosin oireyhtymässä. Lue lisää Lutembacherin oireyhtymästä - katso Lutembacherin oireyhtymä -sivu

Alportin oireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Alportin oireyhtymä

Alportin oireyhtymä AS; Cecil A. Alportin havaitsema perinnöllinen perinnöllinen nefriittigeenihäiriö. Lue tietoja perinnöllisestä nefriitistä / Alportin oireyhtymästä