kuukautiskivut
Gynekologia

kuukautiskivut

Dysmenorrea on termi, jota käytetään kuvaamaan matalaa etupuolen lantion kipua, joka esiintyy ajanjaksojen yhteydessä. Lue Dysmenorrhoea

Suurten valtimoiden siirtäminen
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Suurten valtimoiden siirtäminen

Suurten valtimoiden (TGA) siirtäminen on suurten valtimoiden täydellinen saattaminen osaksi kansallista lainsäädäntöä, yksinkertainen transponointi tai ventriculoarteriaalinen ristiriita.

Anderson-Fabryn tauti
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Anderson-Fabryn tauti

Anderson-Fabryn tauti tunnetaan myös Fabryn taudina; alfa-galaktosidaasi. Anderson-Fabry-tauti on puutos, perinnöllinen dystopinen lipidoosi, Anderson-Fabry-tauti, joka liittyy X-kytkettyyn resessiiviseen geeniin

Naisten sukuelinten poikkeavuudet
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Naisten sukuelinten poikkeavuudet

Naisten sukuelinten poikkeavuudet ovat harvinaisia, eivätkä ne yleensä esiinny murrosiässä tai hyvin sen jälkeen. Auta ymmärtämään naisten sukupuolielinten poikkeavuuksia

Medullary Sponge munuainen
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Medullary Sponge munuainen

Synonyymi: Cacchi-Ricci-oireyhtymä Medullary-sieni-munuainen (MSK) on synnynnäinen häiriö, joka voi vaikuttaa yhteen tai molempiin munuaisiin tai vain osaan yhdestä munuaisesta.

Glutaariakidaemia
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Glutaariakidaemia

Glutaarinen akidaemia on perinnöllinen häiriö. Lue lisää lääketieteen ammattilaisten glutaariakidaemiasta.

coloboma
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

coloboma

Synnynnäinen koloboma on alkion vaiheessa esiintyvä silmän kehittymisvika. Se voi sisältää yhden tai useamman silmänrakenteen, mukaan lukien sarveiskalvo, ...

Pataun oireyhtymä Trisomia 13
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Pataun oireyhtymä Trisomia 13

Trisomi 13 Pataun oireyhtymä (trisomia 13) sisältää suuren kuolleisuuden, jossa esiintyy useita synnynnäisiä poikkeavuuksia. Lisätietoja Pataun oireyhtymästä (Trisomy 13).

alkaptonuria
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

alkaptonuria

Synonyymit: AKU, alcaptonuria; homogentisiinihapon oksidaasin puutos; ochronosis Tämä on homogentisiinihapon oksidaasin puutteen autosomaalinen recessiivinen tila, ...

Hauras X-oireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Hauras X-oireyhtymä

Hauras X-oireyhtymä (FXS) on perinnöllinen tila, jossa esiintyy tyypillisiä käyttäytymis-, kehitys- ja fyysisiä ongelmia. Hauras X-oireyhtymä (FXS) ...

nefronoftiisi
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

nefronoftiisi

Nephronophthisis on perinnöllinen syy krooniseen tubulo-interstitiaaliseen nefriittiin. Lisätietoja Nephronophthisis-sivustosta Nhronophthisis-sivulla.

Perinnölliset munuaissairaudet
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Perinnölliset munuaissairaudet

Munuaisongelmat lapsilla ja aikuisilla. On olemassa erilaisia ​​munuaissairaudet, jotka vaihtelevat harvinaisista yleisiin ongelmiin. Tutustu munuaisongelman oireisiin, ennusteeseen ja hoitoon.

Alströmin oireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Alströmin oireyhtymä

Alstromien oireyhtymä on hyvin harvinainen autosomaalinen resessiivinen häiriö, joka johtaa sokeuteen. Alströmin oireyhtymä on mutaatio ALMS1-geenissä. Lue Alströmin oireyhtymästä.

Cleft Lip ja palate
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Cleft Lip ja palate

Cleft Lip ja Palate ovat suhteellisen yleisiä. Cleft Lip ja Palate on ei-hengenvaarallinen poikkeavuus. Lue lisää Cleft Lipistä ja palateista

Alströmin oireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Alströmin oireyhtymä

Alstromien oireyhtymä on hyvin harvinainen autosomaalinen resessiivinen häiriö, joka johtaa sokeuteen. Alströmin oireyhtymä on mutaatio ALMS1-geenissä. Lue Alströmin oireyhtymästä.

Niemann-Pickin tauti
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Niemann-Pickin tauti

Niemann-Pick-tauti a.k.a sfingomyeliinin lipidoosia, sfingomyelinaasin puutos. Niemann-Pick-tauti (NP-tauti) on ryhmä geneettisiä olosuhteita.

Noonanin oireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Noonanin oireyhtymä

Noonanin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa kehon epänormaalia kehitystä; on kaulan hihna ja erilaiset tyypilliset ...

Anderson-Fabryn tauti
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Anderson-Fabryn tauti

Anderson-Fabryn tauti tunnetaan myös Fabryn taudina; alfa-galaktosidaasi. Anderson-Fabry-tauti on puutos, perinnöllinen dystopinen lipidoosi, Anderson-Fabry-tauti, joka liittyy X-kytkettyyn resessiiviseen geeniin

Synnynnäiset kurkun ongelmat
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Synnynnäiset kurkun ongelmat

Synnynnäiset kurkun ongelmat vaikuttavat pääasiassa larnyxiin. On olemassa joukko synnynnäisiä kurkun ongelmia - jotkut esiintyvät yksin ja toiset osana oireyhtymää.

Hypofosfatemaattiset riisit
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Hypofosfatemaattiset riisit

Hypofosfateemiset ritsit ovat tunnusomaisia ​​kasvun hidastumiselle, ricketeille tai osteomalakialle, hypofosfatemialle ja munuaisvaurioille fosfaatin reabsorptiossa ...

Arthrogryposis Multiplex Congenita
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Arthrogryposis Multiplex Congenita

Arthrogryposis multiplex congenita tai arthrogryposis on kollektiivinen termi, jota sovelletaan hyvin suureen määrään erilaisia ​​oireyhtymiä. Lue Arthrogryposis multiplex congenita

Turnerin oireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Turnerin oireyhtymä

Turnerin oireyhtymä voidaan määritellä toisen X-kromosomin häviöksi tai poikkeavuudeksi ainakin yhdessä solulinjassa fenotyyppisessä naisessa. Suurimmalla osalla vaikuttaa ...

Perinnölliset verkkokalvon värähtelyt
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Perinnölliset verkkokalvon värähtelyt

Perinnölliset verkkokalvon dystrofiat ovat laaja (ja kasvava) ryhmä verkkokalvoon vaikuttavia perinnöllisiä häiriöitä. Tutustu perinnölliseen hemokromatoosiin

Leberin perinnöllinen optinen neuropatia
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Leberin perinnöllinen optinen neuropatia

Synonyymit: Leberin perinnöllinen optinen neuropatia (LHON), optinen atrofia, Leberin optinen neuropatia ja perinnöllinen optinen neuroretinopatia Leberin perinnöllinen ...

Treacher Collinsin oireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Treacher Collinsin oireyhtymä

Treacher Collinsin oireyhtymä tunnetaan myös nimellä mandibulofacial craniosynostosis; mandibulofakiaalinen dysostosis, Franceschetti-Zwahlen-Kleinin oireyhtymä.

Ventrikulaarinen septiaalivika
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Ventrikulaarinen septiaalivika

Ventrikulaarinen väliseinävika (VSD) on sydämen kahden kammion välisen väliseinän kehittymisen epäonnistuminen. Lisätietoja kammion väliseinävirheestä (VSD)

Laurence-Moon-oireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Laurence-Moon-oireyhtymä

Synonyymit: adipogenital-retinitis pigmentosa -oireyhtymä, LM-oireyhtymä Tämä on harvinainen autosomaalinen recessiivinen tila. Laurence-Moon-Biedlin oireyhtymä ja Laurence-Moon-Biedl-Bardet ...

MCAD-puute
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

MCAD-puute

keskiketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin (MCAD) puute tai ACADM-puutos on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen häiriö. Lue MCADin puutteesta

Silver-Russell-oireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Silver-Russell-oireyhtymä

Silver-Russell-oireyhtymä (SRS) tai Russell-Silver-oireyhtymä (RSS) on kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen tila. Lisää Silver-Russellin oireyhtymästä.

Synnynnäiset kurkun ongelmat
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Synnynnäiset kurkun ongelmat

Synnynnäiset kurkun ongelmat vaikuttavat pääasiassa larnyxiin. On olemassa joukko synnynnäisiä kurkun ongelmia - jotkut esiintyvät yksin ja toiset osana oireyhtymää.

Beckerin lihaksen dystrofia
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Beckerin lihaksen dystrofia

Beckerin lihaksen dystrofia tunnetaan myös nimellä hyvänlaatuinen pseudohypertrofinen lihasdüstroofia. X Ylimääräinen geenihäiriö Beckerin lihaksen dystrofia. Lue Beckerin lihasdystrofiasta

Wolff-Parkinsoni-Valkoinen oireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Wolff-Parkinsoni-Valkoinen oireyhtymä

Wolff-Parkinsoni-Valkoinen (WPW) -oireyhtymä on yleisin kammion esisäteilyoireyhtymä.

Geeniterapia
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Geeniterapia

1990-luvulla oli suurta toivoa, että tämä uusi lähestymistapa voi antaa vastauksen moniin tähän asti parantumattomiin sairauksiin. Perusajatuksena on korjata viallinen ...

Phosphoglycerate Kinase 1 -vajaus
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Phosphoglycerate Kinase 1 -vajaus

Fosflylyseraattikinaasi 1: n puutos Synonyymit: fosfoglyserokinaasipuutos, PGK-puutos, PGK1-puutos, hemolyyttinen anemia PGK-puutteella.

Syntymävirheet aineenvaihdunnassa - johdanto
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Syntymävirheet aineenvaihdunnassa - johdanto

Lue tekijöistä. Inhimilliset aineenvaihdunnan virheet (IEM) määritellään. Katso Sisääntulevia aineenvaihduntaan liittyviä virheitä

nefronoftiisi
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

nefronoftiisi

Nephronophthisis on perinnöllinen syy krooniseen tubulo-interstitiaaliseen nefriittiin. Lisätietoja Nephronophthisis-sivustosta Nhronophthisis-sivulla.

Suurten valtimoiden siirtäminen
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Suurten valtimoiden siirtäminen

Suurten valtimoiden (TGA) siirtäminen on suurten valtimoiden täydellinen saattaminen osaksi kansallista lainsäädäntöä, yksinkertainen transponointi tai ventriculoarteriaalinen ristiriita.

Noonanin oireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Noonanin oireyhtymä

Noonanin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa kehon epänormaalia kehitystä; on kaulan hihna ja erilaiset tyypilliset ...

Maple Syrup Urine Disease
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Maple Syrup Urine Disease

Vaahterasiirapin virtsatauti (MSUD) on autosomaalinen resessiivinen häiriö, jonka voi aiheuttaa mutaatio vähintään neljässä geenissä. Lisätietoja Maple Syrup Urine Disease

Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä

Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä (BWS) on kasvun häiriö. Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä on ylikasvatusoireyhtymä. Lue Beckwith-Wiedemannin oireyhtymästä

Pagetin tauti
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Pagetin tauti

Synonyymit: krooninen synnynnäinen idiopaattinen hyperfosfatasemia, perheen idiopaattinen hyperfosfatasia, perinnöllinen osteoektasia, perinnöllinen hyperfosfatasia, ...