Makrosytoosi ja makrosyyttinen anemia
Anemia

Makrosytoosi ja makrosyyttinen anemia

Makrosyyttinen anemia aiheuttaa oireita, joita saat jonkin muun anemian kanssa. Jos se on lievä, et saa oireita. Olet todennäköisempää havaita oireita, jos olet vanhempi tai sinulla on sepelvaltimotauti.

Suurten valtimoiden siirtäminen
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Suurten valtimoiden siirtäminen

Suurten valtimoiden (TGA) siirtäminen on suurten valtimoiden täydellinen saattaminen osaksi kansallista lainsäädäntöä, yksinkertainen transponointi tai ventriculoarteriaalinen ristiriita.

Anderson-Fabryn tauti
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Anderson-Fabryn tauti

Anderson-Fabryn tauti tunnetaan myös Fabryn taudina; alfa-galaktosidaasi. Anderson-Fabry-tauti on puutos, perinnöllinen dystopinen lipidoosi, Anderson-Fabry-tauti, joka liittyy X-kytkettyyn resessiiviseen geeniin

Naisten sukuelinten poikkeavuudet
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Naisten sukuelinten poikkeavuudet

Naisten sukuelinten poikkeavuudet ovat harvinaisia, eivätkä ne yleensä esiinny murrosiässä tai hyvin sen jälkeen. Auta ymmärtämään naisten sukupuolielinten poikkeavuuksia

Medullary Sponge munuainen
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Medullary Sponge munuainen

Synonyymi: Cacchi-Ricci-oireyhtymä Medullary-sieni-munuainen (MSK) on synnynnäinen häiriö, joka voi vaikuttaa yhteen tai molempiin munuaisiin tai vain osaan yhdestä munuaisesta.

Glutaariakidaemia
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Glutaariakidaemia

Glutaarinen akidaemia on perinnöllinen häiriö. Lue lisää lääketieteen ammattilaisten glutaariakidaemiasta.

coloboma
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

coloboma

Synnynnäinen koloboma on alkion vaiheessa esiintyvä silmän kehittymisvika. Se voi sisältää yhden tai useamman silmänrakenteen, mukaan lukien sarveiskalvo, ...

Pataun oireyhtymä Trisomia 13
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Pataun oireyhtymä Trisomia 13

Trisomi 13 Pataun oireyhtymä (trisomia 13) sisältää suuren kuolleisuuden, jossa esiintyy useita synnynnäisiä poikkeavuuksia. Lisätietoja Pataun oireyhtymästä (Trisomy 13).

alkaptonuria
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

alkaptonuria

Synonyymit: AKU, alcaptonuria; homogentisiinihapon oksidaasin puutos; ochronosis Tämä on homogentisiinihapon oksidaasin puutteen autosomaalinen recessiivinen tila, ...

Hauras X-oireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Hauras X-oireyhtymä

Hauras X-oireyhtymä (FXS) on perinnöllinen tila, jossa esiintyy tyypillisiä käyttäytymis-, kehitys- ja fyysisiä ongelmia. Hauras X-oireyhtymä (FXS) ...

nefronoftiisi
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

nefronoftiisi

Nephronophthisis on perinnöllinen syy krooniseen tubulo-interstitiaaliseen nefriittiin. Lisätietoja Nephronophthisis-sivustosta Nhronophthisis-sivulla.

Perinnölliset munuaissairaudet
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Perinnölliset munuaissairaudet

Munuaisongelmat lapsilla ja aikuisilla. On olemassa erilaisia ​​munuaissairaudet, jotka vaihtelevat harvinaisista yleisiin ongelmiin. Tutustu munuaisongelman oireisiin, ennusteeseen ja hoitoon.

Alströmin oireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Alströmin oireyhtymä

Alstromien oireyhtymä on hyvin harvinainen autosomaalinen resessiivinen häiriö, joka johtaa sokeuteen. Alströmin oireyhtymä on mutaatio ALMS1-geenissä. Lue Alströmin oireyhtymästä.

Cleft Lip ja palate
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Cleft Lip ja palate

Cleft Lip ja Palate ovat suhteellisen yleisiä. Cleft Lip ja Palate on ei-hengenvaarallinen poikkeavuus. Lue lisää Cleft Lipistä ja palateista

Alströmin oireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Alströmin oireyhtymä

Alstromien oireyhtymä on hyvin harvinainen autosomaalinen resessiivinen häiriö, joka johtaa sokeuteen. Alströmin oireyhtymä on mutaatio ALMS1-geenissä. Lue Alströmin oireyhtymästä.

Niemann-Pickin tauti
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Niemann-Pickin tauti

Niemann-Pick-tauti a.k.a sfingomyeliinin lipidoosia, sfingomyelinaasin puutos. Niemann-Pick-tauti (NP-tauti) on ryhmä geneettisiä olosuhteita.

Noonanin oireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Noonanin oireyhtymä

Noonanin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa kehon epänormaalia kehitystä; on kaulan hihna ja erilaiset tyypilliset ...

Anderson-Fabryn tauti
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Anderson-Fabryn tauti

Anderson-Fabryn tauti tunnetaan myös Fabryn taudina; alfa-galaktosidaasi. Anderson-Fabry-tauti on puutos, perinnöllinen dystopinen lipidoosi, Anderson-Fabry-tauti, joka liittyy X-kytkettyyn resessiiviseen geeniin

Synnynnäiset kurkun ongelmat
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Synnynnäiset kurkun ongelmat

Synnynnäiset kurkun ongelmat vaikuttavat pääasiassa larnyxiin. On olemassa joukko synnynnäisiä kurkun ongelmia - jotkut esiintyvät yksin ja toiset osana oireyhtymää.

Hypofosfatemaattiset riisit
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Hypofosfatemaattiset riisit

Hypofosfateemiset ritsit ovat tunnusomaisia ​​kasvun hidastumiselle, ricketeille tai osteomalakialle, hypofosfatemialle ja munuaisvaurioille fosfaatin reabsorptiossa ...

Arthrogryposis Multiplex Congenita
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Arthrogryposis Multiplex Congenita

Arthrogryposis multiplex congenita tai arthrogryposis on kollektiivinen termi, jota sovelletaan hyvin suureen määrään erilaisia ​​oireyhtymiä. Lue Arthrogryposis multiplex congenita

Turnerin oireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Turnerin oireyhtymä

Turnerin oireyhtymä voidaan määritellä toisen X-kromosomin häviöksi tai poikkeavuudeksi ainakin yhdessä solulinjassa fenotyyppisessä naisessa. Suurimmalla osalla vaikuttaa ...

Perinnölliset verkkokalvon värähtelyt
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Perinnölliset verkkokalvon värähtelyt

Perinnölliset verkkokalvon dystrofiat ovat laaja (ja kasvava) ryhmä verkkokalvoon vaikuttavia perinnöllisiä häiriöitä. Tutustu perinnölliseen hemokromatoosiin

Leberin perinnöllinen optinen neuropatia
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Leberin perinnöllinen optinen neuropatia

Synonyymit: Leberin perinnöllinen optinen neuropatia (LHON), optinen atrofia, Leberin optinen neuropatia ja perinnöllinen optinen neuroretinopatia Leberin perinnöllinen ...

Treacher Collinsin oireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Treacher Collinsin oireyhtymä

Treacher Collinsin oireyhtymä tunnetaan myös nimellä mandibulofacial craniosynostosis; mandibulofakiaalinen dysostosis, Franceschetti-Zwahlen-Kleinin oireyhtymä.

Ventrikulaarinen septiaalivika
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Ventrikulaarinen septiaalivika

Ventrikulaarinen väliseinävika (VSD) on sydämen kahden kammion välisen väliseinän kehittymisen epäonnistuminen. Lisätietoja kammion väliseinävirheestä (VSD)

Laurence-Moon-oireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Laurence-Moon-oireyhtymä

Synonyymit: adipogenital-retinitis pigmentosa -oireyhtymä, LM-oireyhtymä Tämä on harvinainen autosomaalinen recessiivinen tila. Laurence-Moon-Biedlin oireyhtymä ja Laurence-Moon-Biedl-Bardet ...

MCAD-puute
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

MCAD-puute

keskiketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin (MCAD) puute tai ACADM-puutos on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen häiriö. Lue MCADin puutteesta

Silver-Russell-oireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Silver-Russell-oireyhtymä

Silver-Russell-oireyhtymä (SRS) tai Russell-Silver-oireyhtymä (RSS) on kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen tila. Lisää Silver-Russellin oireyhtymästä.

Synnynnäiset kurkun ongelmat
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Synnynnäiset kurkun ongelmat

Synnynnäiset kurkun ongelmat vaikuttavat pääasiassa larnyxiin. On olemassa joukko synnynnäisiä kurkun ongelmia - jotkut esiintyvät yksin ja toiset osana oireyhtymää.

Beckerin lihaksen dystrofia
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Beckerin lihaksen dystrofia

Beckerin lihaksen dystrofia tunnetaan myös nimellä hyvänlaatuinen pseudohypertrofinen lihasdüstroofia. X Ylimääräinen geenihäiriö Beckerin lihaksen dystrofia. Lue Beckerin lihasdystrofiasta

Wolff-Parkinsoni-Valkoinen oireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Wolff-Parkinsoni-Valkoinen oireyhtymä

Wolff-Parkinsoni-Valkoinen (WPW) -oireyhtymä on yleisin kammion esisäteilyoireyhtymä.

Geeniterapia
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Geeniterapia

1990-luvulla oli suurta toivoa, että tämä uusi lähestymistapa voi antaa vastauksen moniin tähän asti parantumattomiin sairauksiin. Perusajatuksena on korjata viallinen ...

Phosphoglycerate Kinase 1 -vajaus
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Phosphoglycerate Kinase 1 -vajaus

Fosflylyseraattikinaasi 1: n puutos Synonyymit: fosfoglyserokinaasipuutos, PGK-puutos, PGK1-puutos, hemolyyttinen anemia PGK-puutteella.

Syntymävirheet aineenvaihdunnassa - johdanto
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Syntymävirheet aineenvaihdunnassa - johdanto

Lue tekijöistä. Inhimilliset aineenvaihdunnan virheet (IEM) määritellään. Katso Sisääntulevia aineenvaihduntaan liittyviä virheitä

nefronoftiisi
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

nefronoftiisi

Nephronophthisis on perinnöllinen syy krooniseen tubulo-interstitiaaliseen nefriittiin. Lisätietoja Nephronophthisis-sivustosta Nhronophthisis-sivulla.

Suurten valtimoiden siirtäminen
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Suurten valtimoiden siirtäminen

Suurten valtimoiden (TGA) siirtäminen on suurten valtimoiden täydellinen saattaminen osaksi kansallista lainsäädäntöä, yksinkertainen transponointi tai ventriculoarteriaalinen ristiriita.

Noonanin oireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Noonanin oireyhtymä

Noonanin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa kehon epänormaalia kehitystä; on kaulan hihna ja erilaiset tyypilliset ...

Maple Syrup Urine Disease
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Maple Syrup Urine Disease

Vaahterasiirapin virtsatauti (MSUD) on autosomaalinen resessiivinen häiriö, jonka voi aiheuttaa mutaatio vähintään neljässä geenissä. Lisätietoja Maple Syrup Urine Disease

Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä

Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä (BWS) on kasvun häiriö. Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä on ylikasvatusoireyhtymä. Lue Beckwith-Wiedemannin oireyhtymästä

Pagetin tauti
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Pagetin tauti

Synonyymit: krooninen synnynnäinen idiopaattinen hyperfosfatasemia, perheen idiopaattinen hyperfosfatasia, perinnöllinen osteoektasia, perinnöllinen hyperfosfatasia, ...