coloboma
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

coloboma

Tämä artikkeli on tarkoitettu Lääketieteen ammattilaiset

Ammattimaiset referenssituotteet on suunniteltu terveydenhuollon ammattilaisille. Niitä kirjoittavat Yhdistyneen kuningaskunnan lääkärit ja ne perustuvat tutkimustietoihin, Yhdistyneen kuningaskunnan ja Euroopan suuntaviivoihin. Saatat löytää yhden terveysartikkelit käytännöllisempi.

coloboma

  • epidemiologia
  • etiologia
  • Coloboman tyypit
  • esittely
  • Arviointi
  • Eri diagnoosi
  • johto
  • komplikaatiot
  • Ennuste

Coloboma tulee kreikkalaisesta sanasta koloboma, eli supistettu. Sitä käytetään kuvaamaan alkion vaiheessa esiintyvän silmän kehittymishäiriötä. Se voi sisältää yhden tai useamman silmänrakenteen, mukaan lukien sarveiskalvo, iiris, sylinterinen runko, linssi, verkkokalvo, koloidi ja optinen levy. Yleisimmin siihen liittyy silmän inferonasaalinen kvadrantti, ja se voi olla yksipuolinen tai kahdenvälinen, ja se liittyy usein mikroftalmiaan.[1]

Synnynnäinen koloboma voi esiintyä eristetyssä tilassa tai osana useita erilaisia ​​oireita, joihin liittyy neurologisia, kraniofakiaalisia ja systeemisiä kehitysvikoja.

Visuaalinen ennuste vaihtelee silmän epämuodostuman vakavuuden ja paikan mukaan. Coloboma on tärkeä lapsuuden näkökyvyn ja sokeuden syy.

epidemiologia[1]

Coloboman arvioitu esiintymistiheys on noin yksi 10 000 syntymästä. Coloboman arvioidaan muodostavan 3-11% lasten sokeudesta maailmanlaajuisesti.

etiologia[2]

Silmä kehittyy alkiossa, optiikkakupista ja optisesta halkeamasta. Optinen halkeaminen sulkeutuu 5-7 viikon kehityksessä. Tämän fuusion epäonnistuminen johtaa aukkoon silmäkudoksessa, joka tunnetaan koloboomana, joka tyypillisesti sijaitsee silmän inferonasalisessa kvadrantissa. Colobomata esiintyy myös silmän muissa kvadrantteissa, mutta näiden kolobomaattien alkion perustana on tuntematon, ja niitä kutsutaan joskus "epätyypillisiksi".

Syy-yhteyteen voi liittyä geneettisiä ja / tai ympäristötekijöitä. Geneettiset tekijät ovat joskus selvät, joissa on Mendelin perintämalli tai kromosomaalinen poikkeama. Muissa tapauksissa perintämalli on vähemmän selkeä, mutta geneettiset tekijät ovat todennäköisiä. On tunnettuja geenimutaatioita, jotka liittyvät coloboman, mikropalmian ja anophtmian perinnöllisiin muotoihin.[3]

Kun coloboma on peritty, voi yksilöiden välillä olla vakavuuden vaihtelu, mikä johtuu luultavasti epätäydellisestä penetraatiosta ja geenin vaihtelevasta ilmentymisestä.[2]

Ympäristötekijät voivat myös aiheuttaa synnynnäistä koloboomaa, mukaan lukien:

  • Sikiön alkoholin oireyhtymä.[4]
  • A-vitamiinin puutos. A-vitamiini on aiemmin osoitettu olevan ratkaiseva normaalin silmän kehittymisen kannalta.
  • Teratogeeniset lääkkeet - talidomidi, mykofenolaattimofetiili.[5]
  • Infektiot (toksoplasmoosi, sytomegalovirus).

Liittyvät olosuhteet

Mikroftalmia, anoftalmia ja coloboma ovat toisiinsa liittyvä ryhmä synnynnäisiä silmän poikkeavuuksia, jotka voivat olla samanaikaisesti olemassa. Usein ei ole tunnettua geneettistä syndrometiikkaa. Optiset kystat ovat myös osa tätä spektriä.[1, 3]

Kuvatut oireyhtymät, joihin liittyy coloboma yhdessä monijärjestelmän epämuodostumien kanssa, ovat:

  • CHARGE-oireyhtymä - Coloboma, Hkorvan poikkeama, nielu (nenä) tresia, Restriction (kasvun ja / tai kehityksen), t Genital ja Etai poikkeavuuksia.[7]
  • Epiderminen naevusoireyhtymä.
  • Kissan silmän oireyhtymä.
  • Velo-kardiofakiaalinen oireyhtymä.
  • DiGeorge-oireyhtymä.
  • Kabukin oireyhtymä.[8]
  • Coloboma yhdessä munuaisten poikkeavuuksien kanssa.[1, 9]
  • MIDAS-oireyhtymä (Microphthalmia, Dermal plasmat ja Sclerocornea), X-sidoksinen hallitseva sairaus, joka tappaa pojissa.
  • Pataun oireyhtymä (trisomi 13).
  • Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18).
  • Wolf-Hirschhornin oireyhtymä.

Laajan luettelon koloboomaan liittyvistä oireista ja geneettisistä tiloista löytyy Chang et al.[9]

Coloboman tyypit[1, 2]

Iris coloboma

Tämä voi rajoittua iirikselle, mutta siihen voi liittyä muita silmän osia. Se voi olla osittainen tai täydellinen:

  • Täydellinen iris coloboma johtaa "avaimenreiän muotoiseen" oppilaan.
  • Osittainen iiris coloboma sisältää pupilliarvon, joka antaa soikean pupillin.
  • Joskus mukana on vain pigmenttiepiteeli ja vika ei ole ilmeinen, mutta se on nähtävissä transilluminaatiossa.

Zonule ja siliarvon kehon coloboma

  • Tämä aiheuttaa vikaa linssin ympärillä oleville zonulaarisille kuiduille; myös sylimainen elin voi vaikuttaa. (Linssin kudos itse ei ole mukana.)
  • Tämän seurauksena linssi voi supistua segmentoidusti kärsivällä alueella.
  • Siksi tilannetta kutsutaan joskus epätarkasti linssin colobomaksi.

Retinokoroidinen (koloidinen) coloboma

  • Sarveiskalvon, iiriksen, sylkärungon, koloidin, verkkokalvon ja / tai näköhermon kolobooma syntyy epäonnistuneesta tai epätäydellisestä sikiön särmän sulkemisesta kehityksen aikana. Tämä prosessi tapahtuu raskauden päivänä 33 ja sallii maapallon paineistamisen.
  • Vika on paljain skleraatio (tai joskus hypoplastinen verkkokalvo), yleensä inferonasalisessa kvadrantissa. Se voi sisältää näköhermon (mikä tarkoittaa optista levyä).
  • Lievästä, oireettomasta puutteesta on taudin spektri mikropalmioon anoptalmiaan.
  • Macular colobomata voi esiintyä, ja ne ovat yleensä kahdenvälisiä ja symmetrisiä. Todennäköisesti ne ovat "epätyypillisiä" colobomata-aineita (ks. ”Etiologia”, edellä).Ne voivat olla oireettomia tai ne voivat aiheuttaa näköhäviötä, riippuen näköhermon, makulan ja makulopapulaarisen nipun osallistumisesta.
  • Optisen levyn colobomata vaihtelee eriytetystä levystä tunnistamattomaan näköhermon päähän.
  • Tietyt muut levyn poikkeavuudet voivat olla eräänlainen coloboma, vaikka niiden alkuperä on epävarma. Nämä sisältävät:
    • Optisen hermon kaivokset - optisen levyn pinnan syvennykset silmissä, joissa on normaali näöntarkkuus.[9]
    • Morning Glory Disc anomalia - nimetty levyn ulkonäön mukaan (säteilevät alukset, jotka muistuttavat kyseisen nimen kukkaa); saattaa liittyä synnynnäisiin aivojen anomalioihin.[10]

Silmäluomien coloboma

Silmäluomessa on vika; vikojen koko vaihtelee lovesta kannen poissaoloon; viat voivat olla täysiä tai osittaisia. Silmäluomien koloboomilla voi olla erilaisia ​​syitä, jotka eivät liity silmän maapallon poikkeavuuksiin, ja vika ilmenee myöhemmin alkion kehittymisen vaiheessa.[1]Se johtuu kannen taittuneiden fuusioista noin 7-8 viikon raskauden aikana, ja se voi liittyä muihin oireisiin, joihin liittyy epänormaalia kasvojen kehitystä, mukaan lukien Treacher Collinsin oireyhtymä.[9]

esittely[1]

Iris coloboma

Tämä voi olla ilmeinen, nähtynä iiriksen mustana vikana. Kuilu voi olla osittainen tai täydellinen (ks. Kohta ”Iris coloboma” kohdassa ”Coloboma-tyypit”). Pieni iiris coloboma, varsinkin jos sitä ei kiinnitetä oppilaaseen, voi mahdollistaa toisen kuvan muodostumisen silmän takaosaan, mikä johtaa näön hämärtymiseen tai kaksinkertaiseen näkemiseen, heikentyneeseen terävyyteen ja "haamukuvantamiseen".

Chorioretinaali- ja näköhermon koloboma

  • Voi olla oireeton tai huomata rutiinitarkastuksessa.
  • Voi esiintyä näkyvyyden heikkenemisen tai näkökentän vähenemisenä.
  • Saattaa esiintyä aikuisina, kun verkkokalvon irtoaminen aiheuttaa näkövamman (ks. ”Komplikaatiot”, alla).
  • Ulkonäkö on valkoisen alueen alusta, jossa on määritellyt rajat ja joissa on usein pigmenttiä reunan lähellä.
  • Vanhemmat tai lääkärit saattavat huomata, että leukocoria (valkoinen oppilas, joka johtuu poissaolevasta refleksistä).

Arviointi[1]

Pediatrinen, perhe- ja geneettinen arviointi

  • Pienillä lapsilla on usein tarkoituksenmukaista arvioida pediatrista tutkimusta, jotta etsitään mitään oireyhtymää tai siihen liittyvää poikkeavuutta silmän ulkopuolella.
  • Jos haluat etsiä perinnöllistä syytä:[2]
    • Vanhempien silmät voidaan tutkia (oireettomien kolobomaattien osalta).
    • Kromosomianalyysi ja geneettinen neuvonta ovat usein tärkeitä.[3]

Oftalminen arviointi

  • Suora ja epäsuora oftalmoskopia - arvioida koloidoretinaalisen ja hermoston hermoston osallistumista.
  • Tarkka taitto.
  • Visuaalinen kenttätestaus - jos se on tarpeeksi vanha yhteistyöhön.
  • Lampunlampun tarkastus - etusilmärakenteita varten (saattaa vaatia yleistä nukutusainetta vauvoilla).
  • Muita tutkimuksia ovat:
    • CT- tai MRI-skannaus - mikroftalmialle tai siihen liittyville keskushermostohäiriöille.
    • Aksiaalipituuden (ultraäänellä) ja sarveiskalvon läpimitan arviointi - nämä voivat auttaa arvioimaan ennustetta (ks. "Ennuste", alla).[9]
    • Optisen koherenssin tomografia - optisten kaivosten ja koloidien koloromataattien kuvaamiseen.[11]
    • Fluoreseiiniangiografia.[12]

Eri diagnoosi

Koroidoretinaaliset leesiot voivat jäljitellä:

  • Hoitettu choroidiitti, joka johtuu toksoplasmasta, Toxocara canis tai Toxocara cati.[1]
  • Silmän histoplasmoosi.[12]
  • Optisen levyn päällekkäisyys.[13]
  • Ikäkohtainen makulan rappeuma.[12]
  • Optisen levyn coloboma voi jäljitellä glaukomaattista kuppia.[11]

johto[1]

Iris coloboma

  • Ei välttämättä tarvitse hoitoa, ellei kosmetiikka tai valonarkuus.
  • Kosmeettiset piilolinssit ovat vaihtoehto.
  • Kirurginen korjaus on mahdollista.

Retinokoroidinen koloboma

  • Verkkokalvon irrotukseen tarvitaan kirurgia.[11, 14]

Silmäluomien coloboma[15]

  • Kansien kirurgia voi olla tarpeen, riippuen vian koosta.
  • Sarveiskalvon suojaaminen on välttämätöntä. Leikkauksen lykkäämistä voidaan käyttää muun kuin kirurgisen hoidon (voiteluaineet ja yökerhot), esimerkiksi hyvin pienille vauvoille.

Tukeva hoito (jos näkö on huono)

  • Tietoa vanhemmille.
  • Taittovirheiden korjaaminen ja amblyopia ja strabismus hoito tarvittaessa.
  • Visuaaliset apuvälineet ja muu heikkonäköinen tuki.
  • Jos vain yhdellä silmällä on huono näkö, suojalasit ja suojalasit urheiluun.[1]
  • Vaikeassa mikroftalmiassa proteesi edistää kasvojen symmetristä kehitystä.

komplikaatiot[1]

Iris coloboma

  • Voi olla valofobiaa.
  • Saattaa olla kaksinkertainen visio, hämärtyminen tai haamukuva, kuten edellä on kuvattu.

Silmäluomien coloboma

  • Altistumisen keratopatia ja sarveiskalvon haavaumat, jos sarveiskalvo ei ole suojattu.

Choroidoretinal coloboma

  • Vähentynyt näöntarkkuus tai näkökenttä (vaihteleva, katso 'Ennuste', alla).
  • Anisometropia, amblyopia ja strabismus, jotka ovat toissijaisia ​​näkövajeeseen nähden.
  • Verkkokalvon irtoaminen on yleisimmin esiintyvä kolorometaalisen ja optisen levyn komplikaatio, joka esiintyy jopa 42%: lla potilaista.[11]
  • Verkkokalvon irtoaminen voi tapahtua myös vyöhykkeen tai sylinterikappaleen koloboomilla.
  • Useiden tyyppien kaihi liittyy colobomaan, mukaan lukien pigmentti- kerrostumat, jotka voivat olla subkapulaarisia, kortikaalisia, etu- ja taka-polaarisia ja jotka voivat johtaa täydelliseen opasoitumiseen.
  • Linssin subluxaatiota on yhdistetty zonuloiden ja siliarakenteen koloboomaan.
  • Subretinaalinen neovaskularisaatio voi ilmetä retinokoroidisella koloboomalla ja se voi johtaa makulaariseen irtoamiseen.

Muut komplikaatiot

  • Aamuista kirkkautta levyn poikkeavuuksilla voi olla siihen liittyvä enkefalokele. Tämä voi esiintyä sykkivänä exophthalmosina tai massana ylemmässä kannessa tai nenäniessä.[10]Kasvojen massoja ei pidä biopsiitellä ilman edeltävää kuvitusta.
  • Kataraktit (eri tyypit) liittyvät koloboomaan.
  • Toissijainen glaukooma, joka johtuu nesteenpoistojärjestelmien virheellisestä muodostumisesta silmässä. Tämä saattaa esiintyä myöhemmin elämässä.
  • Linssin subluxaatio (harvinaista).

Ennuste[9]

Näkyvyysennuste riippuu kolobooman vakavuudesta ja sijainnista (erityisesti suhteessa näön hermoon, makulaan ja makulopapulaariseen nippuun) ja mahdollisiin komplikaatioihin, kuten verkkokalvon irtoamiseen tai amblyopiaan.

  • Visio voi vaihdella normaalista valon havaitsemattomuuteen. Yksittäisen potilaan visuaalista ennustetta on vaikea ennustaa:
  • Coloboman koko ja näköhermon osallistuminen eivät välttämättä ennakoi huonoa terävyyttä; potilailla voi olla suuria kolobomata-aineita, joissa on näköhermon osallistumista, ja niillä on edelleen lähes normaali visio ja stereopsis.
  • Silmän epämuodostumisen laajuus ja mikroftalmian aste ovat näkökohtia arvioitaessa visuaalista ennustetta. Siksi sarveiskalvossa oleva sarveiskalvon läpimitta ja aksiaalipituus ovat hyödyllisiä mittauksia visuaalisen potentiaalin arvioimiseksi.
  • Koska on vaikeaa ennustaa lopullista näöntarkkuuden lapselle, jolla on posobolia, joka vaikuttaa posterioriseen silmään, lapset tarvitsevat huolellista hoitoa taittovirheitä ja mahdollisia amblyopiaa varten.[9]

Löysitkö nämä tiedot hyödyllisenä? Joo ei

Kiitos, lähetimme juuri kysely-sähköpostiviestin vahvistaaksesi asetukset.

Lisää lukemista ja viittauksia

  • Mikro- ja antiftalmisten lasten yhteiskunta (MACS)

  • coloboma; Royal National Blind People -instituutti

  • Coloboma, Ocular, Autosomal Dominant; Online Mendelin perintö Manimella (OMIM)

  • Lee BJ, Traboulsi EI; Päivitä aamukirkon levyn poikkeama. Oftalminen Genet. 2008 kesäkuu 29 (2): 47-52.

  1. Onwochei BC, Simon JW, Bateman JB, et ai; Silmälasit. Surv Ophthalmol. 2000 marraskuu-joulukuu45 (3): 175-94.

  2. Gregory-Evans CY, Williams MJ, Halford S, et ai; Silmäkasvatus: uudelleenarviointi molekulaarisen neurotieteen iässä. J Med Genet. 2004 Dec41 (12): 881-91.

  3. Gonzalez-Rodriguez J, Pelcastre EL, Tovilla-Canales JL, et ai; CHX10: n, GDF6: n, OTX2: n, RAX: n ja SOX2-geenien mutaalisesta seulonnasta 50: ssä etuyhteydettömässä Br J: n oftalmolissa. 2010 toukokuu 21.

  4. Abdelrahman A, Conn R; Silmän poikkeavuuksia sikiön alkoholin oireyhtymässä. Ulster Med J. 2009 Sep78 (3): 164-5.

  5. Merlob P, Stahl B, Klinger G; Tetrada mahdollisesta mykofenolaattimofetiilin embryopatiasta: tarkistus. Reprod Toxicol. 2009 Jul28 (1): 105-8. Epub 2009 helmikuu 25.

  6. Skalicky SE, White AJ, Grigg JR, et ai; Mikroftalmia, anaftalmia ja koloboma sekä niihin liittyvät silmän- ja systeemiset piirteet: spektrin ymmärtäminen. JAMA Ophthalmol. 2013 joulukuu131 (12): 1517-24. doi: 10.1001 / jamaophthalmol.2013.5305.

  7. Blake KD, Prasad C; CHARGE-oireyhtymä. Orphanet J Rare Dis. 2006 syyskuu 71:34.

  8. Ming JE, Russell KL, Bason L, et ai; Koloboma ja muut oftalmologiset anomaliat Kabukin oireyhtymässä: erotus Am J Med Genet A. 2003 joulukuu 15123A (3): 249-52.

  9. Chang L, Blain D, Bertuzzi S, et ai; Uveal coloboma: kliininen ja perustutkimuspäivitys. Curr Opinion Ophthalmol. 2006 Oct17 (5): 447-70.

  10. Dutton GN; Näönhermän synnynnäiset häiriöt: kaivaukset ja hypoplasia. Eye (Lond). 2004 Nov18 (11): 1038-48.

  11. Gopal L; Kliiniset ja optiset koherenssisomografia tutkimukset koloidikoista. Curr Opinion Ophthalmol. 2008 19. toukokuuta (3): 248-54.

  12. Pian D, Ferrucci S, Anderson SF, et ai; Paramakulaarinen coloboma. Optom Vis Sci. 2003 Aug80 (8): 556-63.

  13. Islam N, Best J, Mehta JS, et ai; Optisen levyn päällekkäisyys tai coloboma? Br J Ophthalmol. 2005 Jan89 (1): 26-9.

  14. Teoh SC, Mayer EJ, Haynes RJ, et ai; Vitreoretinaalinen leikkaus verkkokalvon irrotukseen retinokoroidisessa colobomatassa. Eur J Ophthalmol. 2008 Mar-Apr18 (2): 304-8.

  15. Ankola PA, Abdel-Azim H; Synnynnäinen kahdenvälinen ylävartalon koloboma. J Perinatol. 2003 Mar23 (2): 166-7.

Choledochal-kystat

Selkä- ja selkäkipu