trombofilia
Hyytymistä-Testit

trombofilia

Veren hyytymistestit Immuunitrombosytopenia Purpurinen ihottuma Antifosfolipidien oireyhtymä Elimistössä on luonnollinen hyytymisprosessi veressä, joka on muuttunut trombofiliassa. Normaalia hyytymisprosessia kutsutaan hemostaasiksi.

trombofilia

  • Mikä on trombofilia?
  • Mikä aiheuttaa trombofiliaa?
  • Mikä on tromboosi?
  • Mitkä ovat erilaiset trombofilian tyypit?
  • Mitkä ovat trombofilian oireet?
  • Miten diagnosoidaan trombofilia?
  • Mitkä ovat trombofilian testit?
  • Voiko kaikki trombofiilit diagnosoida testeillä?
  • Kuka tulisi testata trombofiliaa?
  • Mikä on trombofilian hoito?
  • Mitkä ovat trombofilian komplikaatiot - ja mikä on näkymät?
  • Sukulaisten testaaminen
  • Mitkä ovat erilaiset trombofilian tyypit?

Mikä on trombofilia?

Trombofilia viittaa ryhmään olosuhteita, joissa veri hyytyy tavallista helpommin. Tämä voi johtaa verisuonissa muodostuviin ei-toivottuihin verihyytymiin (joita kutsutaan trombooseiksi). Nämä verihyytymät voivat aiheuttaa ongelmia, kuten syvä laskimotukos (DVT) tai keuhkoembolia. Katso erilliset lehtiset, joita kutsutaan Deep Vein Trombosis and Pulmonary Embolismiksi.

Mikä aiheuttaa trombofiliaa?

Kehossa on luonnollinen hyytymisprosessi veressä, joka on muuttunut trombofiliassa.

Normaalia hyytymisprosessia kutsutaan hemostaasiksi. Se auttaa lopettamaan verenvuodon, jos sinulla on vamma, kuten leikkaus. Kun verisuonen on loukkaantunut, hyytymisprosessi käynnistyy. Tätä kutsutaan hyytymiskaskadiksi. Se on eri kemikaalien ketjureaktio, jota kutsutaan hyytymistekijöiksi. Hyytymiskaskade tekee verestä jähmettyneen hyytymään, joka tarttuu verisuonen loukkaantuneeseen osaan. Pienet hiukkaset veressä, joita kutsutaan verihiutaleiksi, auttavat myös muodostamaan hyytymistä.

Veressä on myös luonnollisia kemikaaleja, jotka toimivat hyytymisjärjestelmää vastaan, veren hyytymisen pysäyttämiseksi liikaa.

Trombofiliaa esiintyy, jos hyytymisjärjestelmän normaali tasapaino on järkyttynyt. Voi olla liian paljon hyytymistekijää tai liian vähän ainetta, joka vastustaa hyytymistä.

Trombofilia voi aiheuttaa ei-toivottuja verihyytymiä (trombooseja). Tämä ei tarkoita, että jokainen trombofiliaa sairastava henkilö kehittää verihyytymän. Mutta se tarkoittaa, että sinulla on tavallista suurempi riski saada hyytymiä. Lisäriski riippuu trombofilian tyypistä.

Mikä on tromboosi?

Verisuonissa muodostuva verihyytymä tunnetaan lääketieteellisesti a trombi. Tromboosi on prosessi, joka tapahtuu muodostamaan trombi. Trombi voi estää verisuonen - tämä tukos tunnetaan myös nimellä verisuonitukos. Sana verisuonitukosten on moninkertainen versio tromboosista (eli useammasta kuin yhdestä).

Mitkä ovat erilaiset trombofilian tyypit?

Trombofiiliat voidaan luokitella periytyviksi tai hankituiksi. Perinnölliset ovat geneettisiä ja ne voidaan siirtää vanhemmalta lapselle.

Hankitut trombofiilit eivät ole perittyjä, eli niillä ei ole mitään tekemistä geenien kanssa. Yleensä hankitut trombofiilit ilmenevät aikuisuudessa. Ne voivat tapahtua muiden kehittyneiden lääketieteellisten ongelmien seurauksena tai ne saattavat johtua immuunijärjestelmän ongelmista.

On mahdollista saada sekoitettu trombofilia, joka johtuu osittain geneettisestä ja osittain ei-geneettisestä tekijästä.

Trombofilian eri tyyppejä selitetään yksityiskohtaisemmin myöhemmin tässä selosteessa.

Mitkä ovat trombofilian oireet?

Oireita ei ole, ellei trombofilia johda verihyytymään (tromboosi)..

Monet trombofiliaa sairastavat ihmiset eivät kehitä verihyytymää eikä niillä ole lainkaan oireita.

Mitkä ovat verihyytymien oireet?

Verisuonit voivat muodostua valtimoissa ja suonissa. Valtimot ovat verisuonia, jotka ottavat veren pois sydämestä kehon elimiin ja kudoksiin. Suonet ovat verisuonia, jotka tuovat veren takaisin sydämeen, muusta kehosta.

Kaavio jalasta, jossa on laskimot ja syvä laskimotromboosi

Veritulppa laskimoon on yleisin trombofilian ongelma - tätä kutsutaan laskimotukos. Mahdollisia oireita ovat:

  • Kipu ja turvotus jalkassa. Tämä tapahtuu, jos sinulla on verihyytymä suuressa laskimossa jalkassa. Tämä tunnetaan yleisesti syvän laskimotromboosina (DVT). DVT voi esiintyä missä tahansa laskimossa kehossasi, mutta useimmiten se vaikuttaa jalkojen laskimoon.
  • Verihyytymä voi kulkea sydämeen ja keuhkoihin, mikä aiheuttaa keuhkoembolia. Mahdollisia oireita ovat rintakipu, syvän hengityksen kipu, hengenahdistus tai harvoin romahtaminen.
  • Jotkin trombofilian tyypit voivat aiheuttaa verihyytymän epätavallisessa paikassa, kuten aivoissa, suolistossa tai maksassa. Tämä voi aiheuttaa pään tai vatsan (vatsan) oireita. Veren hyytymistä maksan suonissa kutsutaan Budd-Chiari-oireyhtymäksi.

Veritulppa valtimossa voi esiintyä joidenkin trombofilian tyypin kanssa. Tätä kutsutaan valtimotukos. Riippuen valtimosta, veren hyytyminen valtimossa voi aiheuttaa aivohalvauksen, sydänkohtauksen tai istukan ongelmia raskauden aikana. Näin ollen trombofiliasta johtuvat valtimotromboosin mahdolliset oireet ovat:

  • Ottaa aivohalvaus suhteellisen nuorena.
  • Toistuvat keskenmenot.
  • Raskausongelmat: pre-eklampsia, sikiön kasvun heikkeneminen tai harvoin sikiön kuolema (kuolleena syntynyt tai sisäinen kuolema).
  • Sydänkohtaus.

On tärkeää muistaa, että kaikki nämä olosuhteet voivat johtua muista syistä kuin trombofiliasta. Esimerkiksi tupakointi, korkea verenpaine, diabetes ja korkea kolesteroli ovat tärkeimpiä riskitekijöitä, kuten sydänkohtaus ja aivohalvaus.

Tästä syystä kaikkia, joilla on aivohalvaus tai sydänkohtaus, ei testata trombofilian suhteen, koska se ei ole yleinen syy.

Miten diagnosoidaan trombofilia?

Trombofiliaa voidaan epäillä, jos veren sukulaisella on verihyytymä nuorena (alle 40-vuotiaana). Se voi myös olla epäilty, jos sinulla on veritulppa, jota ei olisi odotettavissa iän ja yleisen terveyden vuoksi.

Yksi tärkeimmistä asioista on, että trombofilian testausta ei tehdä rutiininomaisesti kaikille, joilla on verihyytymä. Vain tietyt ihmiset tarvitsevat näitä testejä - jos tulos muuttuu, miten hoidat. Testit ovat kalliita, ja joskus ei ole tiedossa, miten tulos vaikuttaa veren hyytymisen tulevaisuuden mahdollisuuksiin. Tämä voi olla melko vaikeaa ymmärtää, mutta jos sinulla on juuri verihyytymä, sinulla on joka tapauksessa veren ohenemista (antikoagulantti). Näin tapahtuu, jos sinulla on trombofilia. Jos sinulla on ollut ennennäkemätön verihyyty (mikä tarkoittaa sitä, että se tapahtui ilman selvää syytä), sinut luokitellaan sellaiseksi, että sillä on tulevaisuudessa korkeampi verihyytymisriski. Näin on, jos sinulla on positiivinen trombofilia-testi.

Mitkä ovat trombofilian testit?

Trombofiliaa diagnosoidaan verikokeilla.

Testit tehdään muutama viikko tai kuukausi DVT: n tai keuhkoembolian jälkeen, koska näiden tilojen läsnäolo voi vaikuttaa tuloksiin. Yleensä sinun täytyy odottaa, kunnes olet poissa veren ohenemista (antikoagulantteja), kuten varfariinia, 4-6 viikon ajan. Jos olet äskettäin ollut raskaana, testit saattavat joutua viivästymään kahdeksalla viikolla. Tämä johtuu siitä, että raskauden tulokset voivat olla paljon vaikeampia ymmärtää.

Otetaan verinäyte ja siihen tehdään useita erilaisia ​​testejä hyytymisprosessin eri osien tarkistamiseksi. Yleensä testit tehdään kahdessa vaiheessa. Ensimmäinen testi on trombofilia-näyttö, joka on joitakin perushyytymistestejä. Jos tämän tulokset viittaavat siihen, että trombofilia on mahdollista, otetaan tarkempi testi otettavaksi toinen verinäyte.

Sinulle voidaan lähettää veriolosuhteisiin erikoistunut lääkäri (hematologi). Lääkäri kysyy yleensä historiastasi ja perheesi historiasta. Tämä auttaa testaustulosten tulkinnassa.

Voiko kaikki trombofiilit diagnosoida testeillä?

On todennäköistä, että on olemassa eräitä trombofiliaa, joita emme voi vielä tunnistaa tai testata. Tämä johtuu siitä, että on olemassa joitakin ihmisiä tai perheitä, joilla on enemmän verihyytymiä kuin normaalisti odotetaan, mutta testaa negatiivisesti trombofiliatestejä. Tässä tilanteessa saatat olla suositeltavaa hoitaa trombofilian hoitoa, vaikka sinulla ei olisi tiettyä diagnoosia.

Sen vuoksi negatiiviset testit eivät sulje pois mahdollisuutta, että sinulla on perinnöllinen lisääntynyt riski saada verihyytymiä.

Kuka tulisi testata trombofiliaa?

Nykyiset ohjeet viittaavat siihen, että trombofilian testausta olisi harkittava seuraavissa tilanteissa:

  • Jos sinulla on laskimotromboosi tai keuhkoembolia alle 40-vuotiaana.
  • Jos sinulla on toistuvia laskimotromboosin tai keuhkoembolia tai tulehtuneita laskimotapauksia (tromboflebiitti).
  • Jos sinulla on laskimotromboosi epätavallisessa paikassa - esimerkiksi vatsassa tai aivoissa - joissakin olosuhteissa, koska ne voivat johtua muista olosuhteista.
  • Selittämättömät tromboosit vastasyntyneillä.
  • Vauvat tai lapset, joilla on harvinainen tila, nimeltään purpura fulminans.
  • Jos sinulla on ihon nekroosi, jossa ihon katkeaminen johtuu ihon hyytymisestä johtuen sellaisista lääkkeistä kuin varfariinista.
  • Jos sinulla on alle 40-vuotiaana esiintyvä valtimotukos.
  • Jos olet veren sukulainen jonkun kanssa, jolla on tiettyjä korkean riskin trombofilia - kuten proteiini C- ja proteiini-S-puutteita, joissakin tilanteissa.
  • Jotkut raskaana olevat naiset, joilla on aikaisemmin ollut tromboosi lievän provosoivan tekijän vuoksi. (Kuitenkin raskaana oleva nainen, jolla on ollut ennennäkemätön tromboosi, ei tarvitse testata, koska hän tarvitsee joka tapauksessa raskauden aikana veren ohenemista (antikoagulantteja).)
  • Jos sinulla on perheen anamneesissa laskimotukos vähintään kahdessa sukulaisessa.
  • Jos sinulla on tiettyjä verikokeita: selittämätön pitkittynyt aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika (aPTT) - epänormaali tulos tietyntyyppisen veren hyytymistestin yhteydessä. Jotkut henkilöt, joilla on muita sairauksia (koska ne voivat joskus olla yhteydessä trombofiliaan):
    • Toistuva keskenmeno.
    • Sikiön kuolema.
    • Idiopaattinen trombosytopeeninen purpura (ITP) - tila, joka vaikuttaa verihiutaleisiin.
    • Systeeminen lupus erythematosus (SLE), jota kutsutaan myös lupukseksi.

Vaikka perheessä olisi tunnettu trombofilia, sitä ei välttämättä testata, jos se on lievä, eikä sinulla ole ollut verihyytymää itse. Tämä johtuu siitä, että olet oireeton (sinulla ei ole oireita). Tietäen, onko sinulla tämä perinnöllinen vika, ei muuteta sitä, miten sinua kohdellaan; et todennäköisesti tarvitse antikoagulantteja, koska ei tiedetä, kuinka paljon veren hyytymisriskiä on lisääntynyt. Hoito antikoagulantilla on arvioitava huolellisesti, sillä sen käyttö on myös tiettyjä riskejä, kuten verenvuotoa.

Mikä on trombofilian hoito?

Ensimmäinen askel on sinulle ja lääkärillesi harkita, kuinka paljon riskiä sinulla on verihyytymien kehittymisessä. Tämä riski riippuu yhdistelmästä, kuten:

  • Millaista trombofiliaa sinulla on (jotkut ovat suurempia riskejä veren hyytymiselle kuin muut).
  • Ikä, paino, elämäntapa ja muut sairaudet.
  • Olitpa raskaana tai olet äskettäin synnyttänyt.
  • Onko sinulla jo ollut verihyytymä.
  • Perheesi historia - onko lähisukulaisilla ollut verihyytyä.

Nämä tiedot auttavat lääkärisi arvioimaan, kuinka paljon riskiä sinulla on verihyytymän kehittymisessä ja millaista veren hyytymistä voi esiintyä. Sitten sinä ja lääkärisi voi keskustella hoidon edut ja haitat sekä tarvittaessa hoidon tyyppi.

Mahdolliset trombofilian hoidot ovat:

Pieni annos aspiriinia

Pieni annos aspiriinia estää verihiutaleiden vaikutuksen, joten se voi auttaa estämään verihyytymiä. Se voi myös auttaa ehkäisemään keskenmenon tai raskausongelmia joissakin trombofilian tyypeissä.

Antikoagulanttihoito

Antikoagulointia kutsutaan usein veren harvennukseksi. Se ei kuitenkaan itse ohenna verta. Se muuttaa tiettyjä veressä olevia kemikaaleja estääkseen verihyytymien muodostumisen niin helposti - todellisuudessa se hidastaa hyytymisprosessia. Se ei myöskään liukene verihyytyä (kuten jotkut ihmiset ajattelevat väärin). Kehon omat paranemismekanismit voivat tällöin päästä töihin murtamaan kaikki olemassa olevat verihyytymät.

Antikoagulointi voi merkittävästi vähentää verihyytymien muodostumisen mahdollisuutta. Antikoagulantteja käytetään yleisesti laskimotromboosin (kuten DVT) tai keuhkoembolian hoitoon.

Trombofiliassa antikoagulantteja voidaan suositella, jos:

  • Sinulla on ollut verihyyty estämään toinen.
  • Sinulla ei ole ollut verihyytymää, mutta sinulla on suuri riski sairastua siihen.
  • Sinulla on tilapäinen tilanne, joka aiheuttaa sinulle suuren verihyytymisriskin. Näin voi olla, jos olet raskaana, kuuden viikon kuluessa synnytyksestä tai ovat liikkumattomia pitkään.

Antikoagulantteja annetaan joko injektiolla (esimerkiksi hepariinilla) tai ne voidaan ottaa tabletiksi. Varfariini on yleisimmin käytetty tabletin antikoagulantti. Muita tabletteina otettuja antikoagulantteja ovat apiksabaani, edoksabaani, dabigatraani ja rivaroksabaani.

Varfariini on tavallinen antikoagulantti. Varfariinitablettien käyttö kestää kuitenkin muutaman päivän. Siksi hepariini-injektioita (joita annetaan usein ihon alle) käytetään varfariinin rinnalla ensimmäisten päivien aikana (tavallisesti viisi päivää) välittömästi, jos sinulla on tällä hetkellä veritulppa. Jos aloitat varfariinin ja sinulla ei ole verihyytymää (eli se on vain yhden estämiseksi), sinun ei tarvitse ensin hepariinia.

Tavoitteena on saada varfariinin annos juuri niin, että veri ei hyyty helposti. Liian paljon varfariinia voi aiheuttaa verenvuotohäiriöitä. Saadaksesi oikean annoksen, tarvitset säännöllisen verikokeen, jota kutsutaan kansainväliseksi normalisoiduksi suhteeksi (INR), kun käytät varfariinia. Annos säädetään yksilöllisesti tämän verikokeen tulosten mukaan. INR on verikoe, joka mittaa veren hyytymistä. Tarvitset testit melko usein aluksi, mutta sitten harvemmin, kun oikea annos on löydetty.

Jos käytät varfariinia verihyytymän estämiseksi trombofiliassa tai hoidettaessa DVT: tä tai keuhkoemboliaa, tavoite on yleensä 2,5 INR. Kuitenkin missä tahansa alueella 2-3 on yleensä OK. Jos sinulla on ollut toistuvia DVT-lääkkeitä tai jos sinulla on ollut keuhkoveritulppa varfariinin aikana, saatat tarvita korkeamman INR-arvon (jopa "ohuempi veri"). INR-verikokeita voidaan yleensä tehdä avohoidossa tai joskus lääkäriltäsi. Sinulle saattaa olla suositeltavaa ottaa varfariini elinikäiseksi verihyytymien estämiseksi, jos sinulla on trombofilia. Tai sinulla voi olla lyhytaikainen hoito nykyiselle DVT: lle tai keuhkoembolialle (yleensä 3-6 kuukautta).

Hepariini on injektoitava antikoagulantti. Standardihepariinia annetaan suonensisäisesti (IV), mikä tarkoittaa suoraan laskimoon - yleensä käsivarteen. Tämäntyyppinen hepariini annetaan sairaalassa ja sitä seurataan verikokeilla.

Pienimolekyylipainoinen hepariini (LMWH) injektoidaan ihoon alemmassa vatsassa. Se voidaan antaa kotona, joko piirin sairaanhoitaja, tai voit opettaa itseään pistämään (tai hoitaja voi tehdä sen puolestasi). Se ei tarvitse verikokeita sen seuraamiseksi. Erilaisia ​​annoksia käytetään olemassa olevan verihyytymän ehkäisyyn (ennaltaehkäisyyn) ja hoitoon. Hepariinin ruiskutuksessa on erilaisia ​​merkkejä; tavallisimpia, joita saatat nähdä, ovat Clexane® ja Fragmin®.

Hoito raskauden aikana

Jos olet raskaana tai suunnittelet raskautta, keskustele asiasta lääkärisi kanssa ja kerro kätilösi ja raskauteen ja synnytykseen erikoistuneesta lääkäristä (synnytyslääkäri) trombofiliasta. Trombofilian hoito voi olla erilainen raskauden aikana, koska:

  • Joillakin naisilla, joilla on tiettyjä trombofiliatyyppejä, on suositeltavaa ottaa pienen annoksen aspiriinia raskauden aikana, jotta vältetään keskenmenon tai raskauden ongelmat.
  • Raskaus itsessään lisää laskimotukoksen riskiä - tämä koskee koko raskautta ja erityisesti kuuden viikon synnytyksen jälkeen. Joten saatat suositella antikoagulanttihoidon aloittamista raskauden tai synnytyksen jälkeen. Tämä riippuu trombofilian tyypistä ja sairaudesta.
  • Jos käytät varfariinia, sinun kannattaa yleensä vaihtaa hepariiniin. Tämä johtuu siitä, että hepariini on turvallisempi syntymättömälle lapselle (on huomattava mahdollisuus, että varfariini voi aiheuttaa sikiön poikkeavuuksia). Sekä hepariini että varfariini ovat turvallisia imettäville.

DVT: n ehkäisy

Tietyissä tilanteissa voi olla tilapäisesti suuri riski saada verihyytyä, ja näissä tilanteissa saatat olla suositeltavaa ottaa lisähoitoa jonkin aikaa. Esimerkkejä ovat raskaus ja synnytyksen jälkeen, vakava sairaus, suuri leikkaus tai mikä tahansa, joka estää teitä, kuten matka tai toiminta. Erityisiä sukkia, kuten sukkia tai puristussuojaa, voidaan myös suositella DVT: n estämiseksi.

Yleisiä neuvoja trombofiliaa sairastaville

  • Jos sinulla on hoitoa tai leikkausta, kerro lääkärillesi / sairaanhoitajalle / apteekkiin trombofiliasta.
  • Ole tietoinen verihyytymän varoitusoireista - saat heti lääkärin apua, jos epäilet yhden (ks. Oireet edellä).
  • Vältä nesteen puuttumista elimistössä (nestehukka) juomalla riittävästi nestettä. Dehydraatio voi edistää verihyytymien muodostumista.
  • Pidä aktiivinen ja välttää liikkumatta pitkiä aikoja - liikkumattomuus auttaa aiheuttamaan verihyytymiä jaloissa (DVT).
  • Varovaisuutta lääkkeiden kanssa: jotkut lääkkeet lisäävät verihyytymien riskiä. Esimerkiksi yhdistetty oraalinen ehkäisyvalmiste (COC) tai laastari ja hormonikorvaushoito (HRT). Sinua saattaa neuvoa välttämään tiettyjä lääkkeitä tai vaihtamaan sellaista, joka ei vaikuta veren hyytymiseen.
  • Säilytä terve paino - ylipaino tai lihavuus lisää riskiä, ​​että verihyytymiä esiintyy jaloissa.
  • Jotta verisuonet pysyisivät terveinä (erityisesti valtimoissa), älä tupakoi. Tämä on tärkeää, jos sinulla on sellaista trombofiliaa, joka voi aiheuttaa verihyytymiä valtimoissa, koska tupakointi edistää myös valtimoveren hyytymistä.

Mitkä ovat trombofilian komplikaatiot - ja mikä on näkymät?

Usein ei ole mitään komplikaatioita. Monet trombofilian muodot ovat lieviä, joten monien trombofiliaa sairastavien ihmisten näkymät (ennuste) merkitsevät, että heillä ei ole ongelmia heidän tilastaan. Hoito voi myös estää komplikaatioita monissa tapauksissa.

Keuhkoembolia, aivohalvaus, sydänkohtaus tai verihyyty aivoissa tai vatsa (vatsa) voivat kaikki olla hengenvaarallisia. Varhainen hoito voi olla hengenpelastava ja vähentää komplikaatioita. Siksi on tärkeää olla tietoinen oireista ja etsiä hoitoa välittömästi, jos epäilet jonkin veren hyytymistä.

Kuten edellä mainittiin, jotkut trombofilian tyypit (eivät kaikki) voivat lisätä raskauden ongelmia. Lääkärisi voi neuvoa - se riippuu trombofilian tyypistä ja vaihtelee myös yksilöiden välillä. Monilla trombofiliaa sairastavilla naisilla on kuitenkin onnistunut raskaus.

Veren ohenemisen (antikoagulantti) hoidon vuoksi voi olla myös komplikaatioita.Aspiriinilla, hepariinilla ja varfariinilla voi olla sivuvaikutuksia, pääasiassa ei-toivottua verenvuotoa, kuten sisäinen verenvuoto mahalaukusta. Tästä syystä sinun ja lääkärisi on tärkeää punnita hoidon edut ja haitat. Yksilöllinen tilanne ja mieltymykset on otettava huomioon.

Sukulaisten testaaminen

Jos sinulla tai perheellesi on perinnöllinen (geneettinen) trombofilian muoto, sinä saattaa pyydetään harkitsemaan testejä itsellesi tai lähisukulaisillesi. Tämän tarkoituksena on nähdä, onko sinulla tai muilla perheenjäsenillä sama ehto. Trombofiliaa sairastavien, jotka eivät ole saaneet verihyytymää, etuja ei kuitenkaan ole vielä osoitettu. Siksi on selkeitä suuntaviivoja siitä, kuka olisi testattava.

Mitkä ovat erilaiset trombofilian tyypit?

Tässä osassa selitetään yleisempiä trombofilian tyyppejä, vaikka se ei kata kaikkia ehtoja.

Perinnölliset trombofiilit

Tekijä V Leiden
Tämä on ilmaistu "tekijä 5 lyden". Se on melko yleistä eurooppalaisille ihmisille - noin yhdellä 20 eurooppalaisesta on tekijä V Leiden -geeni. Tämä geeni vaikuttaa hyytymiskaskadin tekijän V osaan, jolloin hyytymisprosessi jatkuu pidempään. Se lisää veren hyytymisen riskiä laskimoon noin kahdeksan kertaa. Tämä on edelleen suhteellisen pieni riski, joten useimmat tekijät V Leidenillä eivät synny ongelmia. Jotkut perivät kaksi tekijä V Leiden -geeniä - yksi geeni kustakin vanhemmasta (tunnetaan nimellä "homotsygoottinen tekijä V Leiden"). Tämä on vähemmän yleistä, mutta tekee riskistä paljon korkeamman - noin kahdeksankymmentä kertaa normaalia riskiä.

Protrombiini 20210
Protrombiini on hyytymistekijä, ja 20210-geenin ihmisillä on muutos protrombiinissaan, mikä tekee veren hyytymisestä helpommin. Noin yhdellä 50: stä eurooppalaisesta ihmisestä on tämä geeni; se on yleisempää Etelä-Euroopan alkuperäisillä. Se lisää riskiä, ​​että veritulppa on laskimoon kaksi kertaa normaalia riskiä suurempi. Tämä on suhteellisen alhainen riski, joten useimmat protrombiinia 20210 sairastavat eivät kehitä verihyytymää.

Proteiini C: n puutos
Proteiini C on luonnollinen antikoagulanttikemikaali veressä. Puutos voi olla geneettinen tai muiden tilojen, kuten munuaissairauden, vuoksi. Perinnöllisen C-proteiinin puutteen vuoksi verihyytymien muodostumisen riski vaihtelee perheiden välillä. Tämä johtuu siitä, että jokaisella perheellä on erilainen muutos proteiini C-geenissä. Paras opas riskitasolle on, onko sinulla tai sukulaisillasi verihyytymiä. Jos lapsi perii kaksi geeniä, joilla on C-proteiinin puutos (yksi jokaiselta vanhemmalta - tämä on hyvin harvinaista), heillä on vakavampi ongelma. He saavat verihyytymiä ihossa pian syntymän jälkeen (tila, jota kutsutaan purpura fulminansiksi). Tätä käsitellään proteiinien C-konsentraateilla ja veren ohenemiseen (antikoagulantti) lääkkeillä.

Proteiinien S-vajaus
Proteiini S on myös luonnollinen antikoagulanttinen aine veressä. Proteiini S -vajaus on harvinaista. Verihyytymien muodostumisen riski vaihtelee perheiden välillä. Paras opas riskeistä on tarkastella, onko muilla sukulaisilla ollut verihyytymiä.

Antitrombiinin puutos
Antitrombiini on toinen luonnollisista veren hyytymistä estävistä kemikaaleista. On olemassa erilaisia ​​antitrombiinipuutoksen tyyppejä, sekä geneettisiä että muita sairauksia. Perinnöllinen muoto on harvinaista, ja se vaikuttaa noin 1 000: een.

Antitrombiinin puutos on melko vakava trombofilia. Riski veren hyytymisestä vaihtelee perheiden välillä, mutta sitä voidaan lisätä 25–50 kertaa normaaliriskistä. Kun tämä tila on, verihyytymä voi esiintyä paitsi jalkoissa tai keuhkoissa, myös käsivarsien, suoliston, aivojen tai maksan suonissa. Noin 1/2 ihmisestä, joilla on antitrombiinipuutos, syntyy verihyytymä ennen 30 vuoden ikää. Toiset saattavat kuitenkin joutua ikääntyneeseen ikään ilman ongelmia.

Jos sinulla on veritulppa, sinulla saattaa olla suositeltavaa ottaa pitkäaikainen varfariinilääkitys, jos sinulla on veritulppa. Tämä on kuitenkin päätettävä yksilöllisesti. Myös antitrombiinikonsentraattien hoito voidaan antaa, jos on suurempi riski saada verihyytymä - esimerkiksi jos sinulla on suuri leikkaus.

Raskauden aikana yleensä tarvitaan antikoagulanttihoitoa hepariinilla. Hoitoa myös antitrombiinikonsentraateilla voidaan myös käyttää.

Huomautus: lapsilla voi olla antitrombiinipuutos; vanhempien on oltava tietoisia, jotta he voivat havaita verihyytymän merkkejä. Vaikka useimmat lapset eivät kehitä verihyytymää, ne ovat vaarassa niissä, kuten leikkauksessa. Jotkut vastasyntyneet lapset kehittävät myös verihyytymiä. Antikoagulanttihoitoa tai antitrombiinikonsentraattia voidaan tarvita. Vanhempien, joilla on itseään antitrombiinipuutos ja jotka odottavat lasta, tulisi keskustella lääkärin kanssa.

Dysfibrinogenaemia
Tämä on harvinainen geneettinen vika, jossa hyytelöä liuottava kemikaali, jota kutsutaan fibrinogeeniksi, ei toimi normaalisti. Veren hyytymistä, lisääntynyttä verenvuotoa tai molempia voi esiintyä.

Yhdistetyt perinnölliset trombofiilit
Jotkut ihmiset perivät useamman kuin yhden trombofilia-geenin, esimerkiksi tekijän V Leidenin ja protrombiinin 20210. Yhdistettyjen trombofiilien yhteydessä veren hyytymisriskin riski lisääntyy ja riski on huomattavasti suurempi kuin kummassakin tapauksessa.

Hankitut trombofiilit

Hankitut trombofiilit eivät ole perittyjä, ja ne alkavat yleensä aikuisuudessa.

Antifosfolipidisyndrooma (APS). Tämä tunnetaan myös nimellä Hughesin oireyhtymä. Se johtuu tietyistä immuunijärjestelmän kemikaaleista (vasta-aineista) veressä, joita kutsutaan antifosfolipidivasta-aineiksi. APS voi aiheuttaa verihyytymän muodostumisen valtimoissa ja pienissä verisuonissa sekä suonissa. APS voi vaikuttaa raskauteen joissakin tapauksissa. Monilla naisilla, joilla on APS, ei ole ongelmia raskauden aikana. APS voi kuitenkin aiheuttaa keskenmenon tai muita ongelmia - sikiön, esilamppian tai harvoin sikiön kuoleman kasvunrajoituksia. Näitä ongelmia voidaan vähentää hoidon avulla.

APS voidaan hoitaa pieniannoksisella aspiriinilla, joka on hyödyllinen raskauden aikana. Jos sinulla on ollut veritulppa, varfariinia suositellaan yleensä (tai hepariinia, jos olet raskaana). Lisätietoja antifosfolipidisyndroomasta.

Muut hankitut ehdot
Muut olosuhteet voivat lisätä verihyytymien riskiä. Jotkut lääkärit luokittelevat ne trombofiileiksi. Esimerkkejä ovat tietyt häiriöt, jotka vaikuttavat verihiutaleisiin, joihinkin luuytimen häiriöihin, joihinkin munuaisongelmiin, tulehdukselliseen suolistosairaukseen ja edistyneeseen syöpään.

Sekoitetut perinnölliset / hankitut trombofiilit

Nämä johtuvat sekä geneettisistä että ei-geneettisistä syistä.

hyperhomokysteinemiassa
Tämä on kohonnut taso kemikaalissa, jota kutsutaan homokysteiiniksi veressä, jonka uskotaan lisäävän valtimo- ja laskimoveren hyytymien riskiä. Se vahingoittaa verisuonia. Tämä on suhteellisen lievä tila, mutta se voi lisätä veritulpan riskitekijöitä. B12-vitamiini ja foolihappo voivat auttaa.

Paroxysmal yöllinen hemoglobinuria
Tämä on harvinainen tila, joka vaikuttaa luuytimeen. Se voi johtaa verihyytymiin, usein epätavallisissa paikoissa, kuten suoliston, maksan tai aivojen suonissa. Antikoagulaa- tiota voidaan tarvita, ja myös muita hoitoja varten tarvitaan tätä hoitoa.

Kohonnut tekijä VIII
Tämä on ilmaistu "tekijä 8". Se johtuu poikkeuksellisen suurista tekijä VIII -tasoista, joka on yksi veren kemikaaleista, jotka edistävät hyytymistä. Tekijä VIII: n todellisesta tasosta riippuen se voi lisätä hyytymisriskiä noin kuusi kertaa - tämä on suhteellisen pieni riski verihyytymän kehittymiselle.

Eosinofiilinen oksofiitti

Tuberkuloosin ehkäisy ja seulonta