Ebsteinin anomalia
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Ebsteinin anomalia

Tämä artikkeli on tarkoitettu Lääketieteen ammattilaiset

Ammattimaiset referenssituotteet on suunniteltu terveydenhuollon ammattilaisille. Niitä kirjoittavat Yhdistyneen kuningaskunnan lääkärit ja ne perustuvat tutkimustietoihin, Yhdistyneen kuningaskunnan ja Euroopan suuntaviivoihin. Saatat löytää yhden terveysartikkelit käytännöllisempi.

Ebsteinin anomalia

  • epidemiologia
  • esittely
  • Eri diagnoosi
  • tutkimukset
  • johto
  • komplikaatiot
  • Ennuste

Ensinnäkin Wilhelm Ebsteinin vuonna 1866 kuvaama Ebsteinin poikkeama on kolmiulotteisen venttiilin ja oikean kammion epämuodostuma, jolle on tunnusomaista:[1]

  • Seinä- ja takaosan esitteiden tarttuminen taustalla olevaan sydänlihakseen.
  • Toiminnallisen renkaan alaspäin (apikaali) siirtyminen.
  • Oikean kammion "atrialisoidun" osan dilaatio, jossa on eri asteet hypertrofiaa ja harvennusta.
  • Ansio-ohjeen redundanssi, fenestrations ja sidonta.
  • Oikean atrioventrikulaarisen risteyksen dilaatio.

epidemiologia

  • Se on alle 1% synnynnäisten sydänsairauksien tapauksista.[2]
  • Todellinen esiintyvyys ei ole tiedossa, koska lievät muodot pysyvät usein diagnosoimattomina.

Riskitekijät

Useimmat tapaukset ovat satunnaisia ​​ja perinnöllinen Ebsteinin poikkeama on harvinaista. Tutkimukset ovat osoittaneet sekä geneettisiä että ympäristöriskejä:[1]

  • Anomalia on yleisempää kaksosissa ja niissä, joiden perheen historia on synnynnäinen sydänsairaus.
  • Tutkimuksissa havaitut ympäristötekijät sisältävät äidin altistumisen bentsodiatsepiineille. Äiti-litiumhoito voi (harvoin) johtaa Ebsteinin poikkeavuuteen vauvassa.

esittely

  • Ebsteinin anomaliassa on joukko kolmiulotteisen venttiilin ja oikean kammion synnynnäisiä poikkeavuuksia.
  • Trisuspidiventtiilin poikkeama johtaa tricuspid-regurgitaatioon. Tricuspid-regurgitaation aste on vaihteleva, vaihteleva lievästä vakavaan palautumiseen.
  • Esitys on usein 10–30-vuotiaita, mutta se voi esiintyä eri elämänvaiheissa:
    • Sikiön elämä: diagnosoitu echokardiografialla.
    • Vastasyntyneen elämä ja lapsen ikä: esiintyy syanoosin ja / tai vaikean sydämen vajaatoiminnan yhteydessä. Lapsuudessa esiintyvät oireet paranevat usein, kun keuhkovaskulaarinen vastus vähenee.
    • Aikuisten elämä: väsymys, hengenahdistus, syanoosi, tricuspid-regurgitaatio ja / tai oikea sydämen vajaatoiminta ja sydämentykytys (rytmihäiriöt ovat yleisiä).
  • Muita assosioituneita poikkeavuuksia ovat kaksisuuntainen aortan venttiilit, keuhkojen atresia tai hypoplastinen keuhkovaltimo, subaortinen stenoosi, aortan koarktio, mitraaliventtiilin prolapsi, lisäkorvikalvokudos tai vasemman kammion lihasnauhat, kammion väliseinävirheet ja keuhkojen stenoosi.[1]

oireet

  • Syanoosi: yleinen ja usein siihen liittyvä eteis-oikea-vasen shuntti ja / tai vakava sydämen vajaatoiminta. Syanoosi on usein ohimenevää vastasyntyneen elämässä, ja se toistuu aikuisten elämässä, mutta se voi esiintyä ensimmäistä kertaa aikuisikään. Aikuisten elämässä syanoosi pahenee asteittain ja voi lisääntyä ohimenevästi paroksismaalisten rytmihäiriöiden vuoksi.
  • Väsymys ja hengenahdistus: oikean kammion vajaatoiminnan ja pienentyneen vasemman kammion poistumisfraktion vuoksi.
  • Sydämentykytys ja äkillinen sydämen kuolema: johtuu paroksysmaalisesta supraventrikulaarisesta takykardiasta tai kuolemaan johtavasta kammion rytmihäiriöstä.

Merkit

Merkit vaihtelevat poikkeaman laajuuden mukaan.

  • Syanoosi ja kerhotoiminta: vaihteleva syanoosi ja ohimenevä paheneminen rytmihäiriöillä.
  • Precordiaalinen epäsymmetria: jätti yleensä parasternaalisen näkyvyyden ja joskus oikean parasternisen näkyvyyden.
  • Jugulaarinen laskimopaine (JVP): voi olla normaalia suuren, ohutseinäisen oikean atriumin takia, joka voi imeä oikean kammion kautta kulkevan tilavuuden ja paineen epäpätevän kolmivaiheisen venttiilin kautta.
  • Oikean sydämen vajaatoiminnan oireet: nilkan turvotus, hepatomegalia ja askites. Suuret A- ja V-aallot JVP: ssä.
  • Sydämen äänet: ensimmäinen sydämen ääni jaetaan laajalti kovalla trikuspidikomponentilla. Toinen ääni on yleensä normaali, mutta se voi olla laajalti jaettu. Kolmas ja neljäs sydämen ääni ovat usein läsnä, vaikka sydämen vajaatoiminta puuttuu.
  • Tricuspid-regurgitaation pansystolinen murmia kuullaan parhaiten alemman vasemmanpuoleisella parasternialueella ja joskus kärjessä.

Eri diagnoosi

  • Lisäreitti-välitteinen Wolff-Parkinson-White-oireyhtymä ja supraventrikulaarinen takykardia (SVT).
  • Syanoottiset synnynnäiset sydänsairaudet.
  • Tricuspid-venttiilin dysplasia ja prolapsi.
  • Rytmihäiriöinen oikean kammion kardiomyopatia.
  • Eteisen väliseinävirhe.
  • Vakavan sydämen vajaatoiminnan tapaukset.
  • Suurten alusten siirtäminen.

tutkimukset

  • CXR: voi olla normaali tai osoittaa kardiomegaliaa, pienentynyttä keuhkoverenkiertoa, suurta oikeaa atriumia.
  • EKG on epänormaali useimmilla potilailla, joilla on Ebsteinin anomalia. Voi olla korkeita ja leveitä P-aaltoja (oikean eteisen laajentuminen) ja täydellistä tai epätäydellistä oikeanpuoleista nippusilmukkaa. R-aallot johtimissa V1 ja V2 ovat pieniä. Myös terminaalin QRS-mallin poikkeavia poikkeavuuksia voi olla läsnä.[1]
  • Echokardiogrammi: sallii lopullisen diagnoosin.
  • Sydämen katetrointi: harvoin tarvitaan.
  • Elektrofysiologiset tutkimukset: voidaan rajata lisävarusteiden johtamisreittejä. Oikeanpuoleiset reitit ovat yleisempiä ja 50%: lla potilaista on useita reittejä.

johto

lääketieteellinen

Ebseinin poikkeavuus ei ole kirurginen hoito:

  • Infektiivisen endokardiitin antibioottien ennaltaehkäisy.
  • Sydämen vajaatoiminnan hallinta.
  • Rytmihäiriöiden hoito.

kirurginen

Yhä useammin suuntaus on operatiiviselle interventiolle, joka alkaa varhain sydämen vajaatoiminnan kehittymisessä.[3]Ebsteinin poikkeavuuksien täydellinen korjaus oireenmukaisissa vastasyntyneissä on osoittautunut mahdolliseksi hyvällä eloonjäämisellä ja erinomaisella toiminnallisuudella.[4]

Yli 50-vuotiailla potilailla, joilla on Ebsteinin anomalia, leikkaukseen liittyy hyvä pitkäaikainen eloonjääminen ja parantunut toimintatila, vaikka pitkäaikainen eloonjääminen voitaisiin parantaa suorittamalla leikkausta aikaisemmin.[5]

  • Tricuspid-venttiilin korjaus on parempi kuin venttiilin vaihto. Bioproteettiset venttiilit ovat edullisia mekaanisille proteesiventtiileille.
  • Sekä oikean kammion atrialisoitu osa että hyvin laajentunut, ohutseinäinen oikea atrium voidaan muuttaa.
  • Liittyvät sydämen poikkeavuudet:
    • Kaikkien siihen liittyvien sydänvirheiden korjaus.
    • Liittyvät väliseinävirheet voivat olla suljettuja.
    • Liittyvien rytmihäiriöiden kirurginen hoito.
  • Palliatiiviset menettelyt: ne on yleensä varattu vakavasti sairaille lapsille, joilla on muuten heikko ennuste. Nämä sisältävät:
    • Eteisen väliseinän vian luominen.
    • Tricuspid-venttiilin sulkeminen oikealla atriumilla.
    • Keuhkoveren virtauksen ylläpito aorto-keuhkojen shuntin kautta.
  • Sydänsiirto on sopiva valituilla potilailla.

komplikaatiot

  • Oikea sydämen vajaatoiminta.
  • Infektiivinen endokardiitti.
  • Paradoksaalinen embolia (trombin kulkeutuminen laskimojärjestelmästä valtimojärjestelmään väliseinän sydämen vian kautta); aivohalvaus ja ohimenevä iskeeminen hyökkäys.
  • Brain-paise johtuen oikealta vasemmalle-shuntista.
  • Äkillinen sydämen kuolema.

Ennuste

  • Ennuste riippuu poikkeaman vakavuudesta, trikuspidisen regurgitaation asteesta, sydämen vajaatoiminnan asteesta, niihin liittyvistä anatomisista puutteista ja niihin liittyvistä rytmihäiriöistä. Ihmiset, jotka selviytyvät aikuisuuteen, ovat yleensä lievempiä poikkeavia muotoja, joiden ennuste on parempi. Vähemmän kuin 5% potilaista selviää yli 50-vuotiaana ilman leikkausta.[6]
  • Sikiön ja vastasyntyneen esityksen Ebsteinin poikkeavuudessa ennustetaan olevan huono yleinen ennuste, koska esitysajan ikä riippuu anatomisten ja hemodynaamisten poikkeamien vakavuudesta.[7]
  • Sikiön hydropsilla ja vastasyntyneillä, joilla on kardiomegalia, sydämen vajaatoiminta ja syanoosi ovat erityisen huonoja.[7]
  • Vastasyntyneiden Ebsteinin poikkeavuuden ennuste on kuitenkin parantunut nykyaikaisilla kirurgisilla tekniikoilla.[8, 9]
  • Raskaus on yleensä hyvin siedetty potilailla, joilla on Ebsteinin anomalia.[10]
  • Harvoissa tapauksissa Ebsteinin poikkeavat potilaat ovat eläneet yli 70 vuotta.[1]

Löysitkö nämä tiedot hyödyllisenä? Joo ei

Kiitos, lähetimme juuri kysely-sähköpostiviestin vahvistaaksesi asetukset.

Lisää lukemista ja viittauksia

  1. Attenhofer Jost CH, Connolly HM, Dearani JA et ai; Ebsteinin poikkeama. Liikkeeseen. 2007 tammikuu 16115 (2): 277-85.

  2. Attenhofer Jost CH, Connolly HM, Edwards WD, et ai; Ebsteinin poikkeama - moniulotteisen synnynnäisen sydämen tilan tarkastelu. Sveitsin Med Wkly. 2005 toukokuu 14135 (19-20): 269-81.

  3. Brown ML, Dearani JA, Danielson GK, et ai; Ebsteinin anomalian toiminnan vaikutus vasemman kammion toimintaan. Am J Cardiol. 2008 joulukuu 15102 (12): 1724-7. Epub 2008 lokakuu 1.

  4. Boston US, Goldberg SP, Ward KE, et ai; Ebsteinin poikkeavuuksien täydellinen korjaus vastasyntyneillä ja pikkulapsilla: 16-vuotinen seuranta. J Thorac Cardiovasc Surg. 2011 toukokuu141 (5): 1163-9. Epub 2011 helmikuu 25.

  5. Attenhofer Jost CH, Connolly HM, Scott CG, et ai; Sydänkirurgian tulos Ebstein-anomaliassa 50-vuotiailla tai vanhemmilla potilailla: selviytyminen ja toiminnallinen parantuminen. J Am Coll Cardiol. 2012 kesäkuu 559 (23): 2101-6.

  6. Aoyagi S, Yoshitake K, Matsuo A, et ai; Ebsteinin poikkeavuus yli 50-vuotiailla aikuisilla potilailla. Kurume Med J. 201460 (3-4): 115-7. Epub 2014 helmikuu 17.

  7. Shetty RK, Vivek G, Nayak K, et ai; Sikiön Ebsteinin poikkeama. BMJ Case Rep. 2012 elok. 242012. pii: bcr2012006446. doi: 10.1136 / bcr-2012-006446.

  8. Jaquiss RD, Imamura M; Ebsteinin anomalian hallinta ja puhdas tricuspid-vajaatoiminta vastasyntyneellä. Semin Thorac Cardiovasc Surg. 2007 Fall19 (3): 258-63.

  9. Brown ML, Dearani JA, Danielson GK, et ai; Funktionaalinen tila Ebsteinin poikkeaman toiminnan jälkeen: Mayo Clinic -kokemus. J Am Coll Cardiol. 2008 elokuu 552 (6): 460-6.

  10. Riesgo CA, Gomez LG, Higareda SH, et ai; Ebsteinin poikkeama ja raskaus. Ginecol Obstet Mex. 2008 Aug76 (8): 461-7.

Choledochal-kystat

Selkä- ja selkäkipu