Klinefelterin oireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Klinefelterin oireyhtymä

Tämä artikkeli on tarkoitettu Lääketieteen ammattilaiset

Ammattimaiset referenssituotteet on suunniteltu terveydenhuollon ammattilaisille. Niitä kirjoittavat Yhdistyneen kuningaskunnan lääkärit ja ne perustuvat tutkimustietoihin, Yhdistyneen kuningaskunnan ja Euroopan suuntaviivoihin. Saatat löytää Klinefelterin oireyhtymä artikkeli hyödyllisempi, tai joku muu terveysartikkelit.

Klinefelterin oireyhtymä

  • epidemiologia
  • esittely
  • Kliiniset ominaisuudet
  • tutkimukset
  • yhdistykset
  • johto
  • Ennuste

Tätä tilannetta kuvaili ensin vuonna 1942 tohtori Harry Klinefelter Jnr (1912-90), Baltimoren endokrinologi, joka työskenteli Massachusettsin yleissairaalassa Fuller Albrightin kanssa. Richard Altmannille on aiemmin myönnetty aikaisempia tehtäviä vuonna 1895 ja Walther Berblinger vuonna 1934. He kaikki kuvasivat joukon miehiä, jotka:

  • Olivat korkeat (noin kuusi jalkaa).
  • Pienet kivekset tai hypogonadismi.
  • Eivät pysty tuottamaan siittiöitä.
  • Oli harvat kasvojen ja kehon hiukset.
  • Oliko günekomastia.

Niillä on ylimääräinen X-kromosomi (47, XXY, 48, XXYY-polysomia tai mosaiikki 47, XXY / 46, XY).1Tämä ylimääräinen kromosomimateriaali muodostaa tiheän kromatiinin massan somaattisten solujen ytimissä - Barrin kehossa.

Joskus voi esiintyä XXY-kromosomilukumäärän vaihteluja, joista yleisimpiä ovat XY / XXY-mosaiikki:

  • Mosaiikismissa joissakin urospuolisten solujen soluissa on lisäksi X-kromosomi ja muilla on normaali XY-kromosomi. Lisäkromosomilla olevien solujen prosenttiosuus vaihtelee kussakin potilaassa.
  • Kromosomihäiriöt, muut kuin 47, XXY (esim. 46, XY / 47, XXY mosaiikki; 48, XXXY; 49, XXXXY), muodostavat 10-20% tapauksista.1
  • Yleinen oppimisvaikeus ja hypogonadismi ovat vakavampia potilailla, joilla on 49, XXXXY kuin niillä, joilla on 48, XXXY.2
  • Harvoin yksilöllä voi olla sekä ylimääräinen X että ylimääräinen Y-kromosomi (48, XXYY).

epidemiologia

  • Se on yleisin sukupuolen kromosomihäiriö, joka vaikuttaa 1: ään 660 miehestä.3
  • Klinefelterin oireyhtymä menee usein diagnosoimatta miehillä. Monia, joilla on tunnettua Klinefelterin oireyhtymää, ei diagnosoida ennen kuin he ovat aikuisia.1

esittely

Tämä voi olla vaihteleva ja usein viivästynyt; lapset voivat esiintyä viivästyneellä puheella tai oppimisvaikeuksilla, epätavallisen nopealla kasvulla lapsuuden puolivälissä tai truncal-lihavuudessa. Aikuiset voivat esiintyä hypogonadismilla tai subfertilityllä. Myös seksuaalisen kypsymisen epäonnistuminen voi tapahtua.

Vaikka useimmilla on normaali älykkyyttä, heillä voi myös olla vähäisiä kehitys- ja oppimisvaikeuksia tai jonkin verran vaikeuksia kielellä koko elämänsä ajan. Hoitamattomana tämä heikentyminen voi johtaa koulun epäonnistumiseen ja luottamuksen menettämiseen.

Kliiniset ominaisuudet

  • Klassinen kliininen kuvaus sisältää:1
    • Hedelmättömyys; pienet kiinteät kivekset; vähentyneet kasvojen ja häpykarvat; libidon menetys; impotenssi.
    • Pitkä ja hoikka, pitkät jalat, kapeat hartiat ja leveät lonkat.
    • Gynaekomastia tai krooninen kipulääke murrosiän aikana; vähentynyt libido; kiusaamattomien kivien historia.
    • Oppimisvaikeus; viivästynyt puhekehitys; käyttäytymisongelmat; psykososiaaliset häiriöt.
  • Muita ominaisuuksia voivat olla väsymys, lihasvoiman väheneminen ja kestävyys sekä truncal-lihavuus (joka voi liittyä metaboliseen oireyhtymään).
  • Lapsettomuus ja pienet kivekset ovat läsnä noin 99 prosentissa yksilöistä, mutta muut kliiniset ominaisuudet vaihtelevat ja monilla yksilöillä voi olla vain hienovaraisia ​​kliinisiä piirteitä.1
  • Siittiöitä löytyy yli 50 prosentista miehistä, joilla on Klinefelterin oireyhtymä.4
  • Joissakin XY / XXY-mosaiikkeissa voi olla tarpeeksi normaalisti toimivia soluja kiveksissä, jotta ne voivat isiä isiä.5

tutkimukset

  • XXY-miehiä voidaan diagnosoida ennen syntymää, amniocentesis tai chorionic villus -näytteistä.
  • Myöhemmin seerumin testosteroni on pieni tai normaali. FSH ja LH ovat koholla (FSH> LH).
  • Diagnoosi vahvistetaan kromosomianalyysillä. Yleisimpiä merkkejä karyotyypityksestä ovat hypogonadismi ja hedelmättömyys.6

yhdistykset

  • Endokriiniset taudit - esim. Diabetes mellitus, hypothyroidism, tyhjän sinän oireyhtymä, hypopatyreoosi ja ennenaikainen murrosikä.
  • Osteoporoosi, joka voi aiheuttaa selkärangan romahduksen.
  • Taurodontismi (hampaiden poikkeavuus - suurennettu sellukammio).
  • Autoimmuunisairaudet - esim. Systeeminen lupus erythematosus, nivelreuma ja Sjögrenin oireyhtymä.
  • Syöpäsolujen kasvaimet.
  • Miesten rintasyöpä - tutkimukset ovat osoittaneet lisääntynyttä esiintyvyyttä, erityisesti 47XXY-mosaiikkien keskuudessa.7
  • Leukemioiden, Hodgkinin lymfooman, muiden kuin Hodgkinin lymfoomien ja muiden myeloproliferatiivisten sairauksien lisääntynyt riski.
  • Sydän- ja verisuonitautien lisääntynyt riski.
  • Syvän laskimotromboosin, keuhkoembolian, laskimotulehdusten ja suonikohjujen lisääntynyt esiintyvyys.
  • Mitraaliventtiilin prolapsin lisääntynyt esiintyvyys.
  • Keuhkosairaus - esim. Krooninen keuhkoputkentulehdus.
  • Puheviive.
  • Laaja valikoima psykiatrisia häiriöitä.8
  • Autistisen spektrin häiriö.

johto

Pitkän aikavälin ongelmien seuranta edellyttää monitieteistä tiimin seurantaa. Joukkueeseen saattaa kuulua endokrinologi, geneettinen neuvonta, psykologi, fysioterapeutti ja puheterapeutti.

Testosteronin korvaaminen

Tämä vähentää riskiä, ​​että suurin osa pitkäaikaisista komplikaatioista liittyy Klinefelterin oireyhtymään:9

  • Hoito tulee aloittaa murrosiässä.
  • Myös XXY-miehillä, jotka on diagnosoitu aikuisuudessa, on todennäköisesti hyötyä hormonista.
  • Säännöllinen testosteroni-injektioiden aikataulu lisää lujuutta ja lihaskokoa ja edistää kasvojen ja vartalon hiusten kasvua.
  • Näiden fyysisten muutosten lisäksi testosteronin injektiot aiheuttavat usein myös psykologisia muutoksia.

Vaikka rintasyövän riski kasvaa selvästi, tällä hetkellä ei ole olemassa seulontaohjelmaa.

Hedelmällisyys

  • Spermien intrasytoplasminen injektio on raportoitu ja se on osoittautunut onnistuneeksi.10
  • Vaihtoehto on luovuttajan keinotekoinen hedelmöitys (AID).

Kirurginen hoito

Gynaekomastiaan voidaan tarvita plastiikkakirurgiaa.

Ennuste

Tilanne liittyy lisääntyneeseen sairastuvuuteen, mikä johtaa noin kahden vuoden eliniän häviämiseen, ja monien eri sairauksien kuolleisuus lisääntyy.3

Löysitkö nämä tiedot hyödyllisenä? Joo ei

Kiitos, lähetimme juuri kysely-sähköpostiviestin vahvistaaksesi asetukset.

Lisää lukemista ja viittauksia

  • Anonymous, Bhartia M, Ramachandran S; Klinefelterin oireyhtymä - diagnoosi, joka katosi 46 vuotta. BMJ. 2012 joulukuu 3345: e6938. doi: 10,136 / bmj.e6938.

  1. Blevins CH, Wilson ME; Klinefelterin oireyhtymä. BMJ. 2012 joulukuu 3345: e7558. doi: 10,136 / bmj.e7558.

  2. Tartaglia N, Ayari N, Howell S et ai; 48, XXYY, 48, XXXY ja 49, XXXXY-oireyhtymät: eivät vain Klinefelter-oireyhtymän variantit. Acta Paediatr. 2011 Jun100 (6): 851-60. doi: 10.1111 / j.1651-2227.2011.02235.x. Epub 2011 8. huhtikuuta.

  3. Groth KA, Skakkebaek A, isäntä C, et ai; Klinefelter-oireyhtymä - kliininen päivitys. J Clin Endocrinol Metab. 2012 1. marraskuuta.

  4. Paduch DA, Fine RG, Bolyakov A, et ai; Uudet käsitteet Klinefelterin oireyhtymässä. Curr Opin Urol. 2008 Nov18 (6): 621-7. doi: 10,1097 / MOU.0b013e32831367c7.

  5. Akashi T, Fuse H, Kojima Y, et ai; Syntynyt siemennesteen sperma-injektion jälkeen, kun siemensyöksy on peräisin moneen Klinefelterin oireyhtymästä. Aasialainen J Androl. 2005 Jun7 (2): 217-20.

  6. Pralea CE, Mihalache G; Klinefelter-oireyhtymän merkitys miesten hedelmättömyyden patogeneesissä. Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi. 2007 Apr-Jun111 (2): 373-8.

  7. Brinton LA; Rintasyövän riski Klinefelter-oireyhtymää sairastavilla potilailla. Acta Paediatr. 2011 Jun100 (6): 814-8. doi: 10.1111 / j.1651-2227.2010.02131.x. Epub 2011 tammi 18.

  8. Bruining H, Swaab H, Kas M, et ai; Psykiatriset ominaisuudet itse valituissa pojissa, joiden Klinefelter-oireyhtymä on. Pediatrics. 2009 toukokuu123 (5): e865-70. Epub 2009 13. huhtikuuta.

  9. Bojesen A, Gravholt CH; Klinefelter-oireyhtymä kliinisessä käytännössä. Nat Clin Pract Urol. 2007.44 (4): 192-204.

  10. Yarali H, Polat M, Bozdag G et ai; TESE-ICSI potilailla, joilla on ei-mosaiikkinen Klinefelter-oireyhtymä: vertaileva tutkimus. Reprod Biomed Online. 2009 Jun18 (6): 756-60.

follikuliitti

Vasemmanpuoleinen ylempi neliömäinen kipu