retinoblastooma
Lasten-Syöpiä

retinoblastooma

Lasten syövät Lapsuuden leukemiat neuroblastooma rabdomyosarkooma Wilmsin tuumori

Retinoblastooma on harvinainen silmän syöpä, joka ilmenee alle 5-vuotiailla lapsilla. Tämä seloste kuvaa retinoblastooma. Siinä käsitellään retinoblastooman oireita ja oireita sekä hoitovaihtoehtoja, joilla retinoblastooma voi tarjota lapsille.

retinoblastooma

  • Mikä on retinoblastooma?
  • Kuinka yleinen on retinoblastooma?
  • Mikä aiheuttaa retinoblastooma?
  • Onko retinoblastooma peritty?
  • Onko retinoblastooma vaarallista?
  • Mitkä ovat retinoblastooman oireet?
  • Mitkä ovat retinoblastooman testit?
  • Mitkä ovat retinoblastooman vaiheet?
  • Mikä on retinoblastooman hoito?
  • Miten retinoblastooman lapset seurataan?
  • Mitkä ovat retinoblastooman pitkäaikaiset seuraukset?
  • Miten vanhemmat ja hoitajat selviytyvät retinoblastoomasta?
  • Voiko retinoblastooma estää?
  • Mikä on retinoblastooman tulos (ennuste)?
  • Pitäisikö perheeni tutkia retinoblastooma?

Mikä on retinoblastooma?

Retinoblastooma on kasvain, joka yleensä vaikuttaa alle 5-vuotiaisiin lapsiin. Yleisimmin se vaikuttaa alle 2-vuotiaisiin lapsiin, mukaan lukien vastasyntyneet. Se on verkkokalvon hermokerroksen kasvain, joka on silmän takana oleva valoherkkä kalvo. Kasvain kasvaa verkkokalvosta hyvin varhain elämässään, kun se on vielä kehittymässä.

Lisätietoja syöpää koskevista yleisemmistä tiedoista on erillisessä selosteessa ”Syöpä - yleinen yleiskatsaus”

Silmän anatomia

Kuinka yleinen on retinoblastooma?

Retinoblastooma on hyvin harvinaista: se esiintyy yhdellä 20 000 syntymästä. Yhdistyneessä kuningaskunnassa diagnosoidaan vuosittain noin 80 tapausta. Vaikka retinoblastooma on geneettinen sairaus, useimmat näistä tapauksista esiintyvät perheissä, joilla ei ole koskaan ollut perheenjäsentä retinoblastoomalla.

Mikä aiheuttaa retinoblastooma?

Retinoblastooma on geneettinen tauti. Geneettiset sairaudet ovat 46 kromosomin häiriöitä, jotka sisältävät koodauksen (DNA), jota kehomme tarvitsee rakentaa ja kasvattaa solujaan.Retinoblastooma aiheutuu poikkeavuuksista kromosomissa 13, jotka sallivat kasvain kehittymisen. Nämä poikkeamat voivat olla periytyneitä vanhemmalta tai tapahtua ensimmäistä kertaa kohdun alkuvaiheessa - tätä kutsutaan mutaatioon. Jos mutaatio tapahtuu hyvin alkuvaiheessa alkion kasvussa, se voidaan kopioida kaikkiin kehon soluihin. Jos se ilmenee myöhemmin emrbyon kehityksessä, se voi esiintyä vain silmässä.

Yhdeksän kymmenestä lapsesta, joilla on epänormaali retinoblastoomigeeni, kehittyy retinoblastooma.

Onko retinoblastooma peritty?

Noin neljässä kymmenessä retinoblastoomassa epänormaali geeni on läsnä kaikissa kehon soluissa, ja se voidaan siirtää perinnön kautta. Siksi sitä kutsutaan perinnölliseksi retinoblastoomaksi. Vaikuttavalla lapsella voi olla kärsivä vanhempi tai epänormaali geeni voi olla mutaatio, joka syntyi äskettäin lapsen kohdussa. Koska se on läsnä koko kehossa, se voidaan kuitenkin siirtää lapsen lapsille.

Loput 6 jokaista 10 retinoblastoomasta aiheutuvat mutaatiosta solujen geeneissä vain yhdessä silmässä, niin että epänormaali geeni ei ole läsnä muualla kehossa. Tässä tapauksessa retinoblastoomaa ei voida siirtää perinnön kautta ja se esiintyy vain yhdessä silmässä.

Jokaisella on kaksi kopiota 13. kromosomista. Jos sinulla on perinnöllinen retinoblastooma, yksi niistä on epänormaali. Kun synnytät lapsen, he perivät sinulta ja toiselta vanhemmaltaan vain yhden kromosomista 13. Siksi heillä on 50/50 (1 in 2) mahdollisuus periä epänormaali geeni.

Onko retinoblastooma vaarallista?

Kyllä - retinoblastooma on syöpä (pahanlaatuinen) sairaus, ja jos sitä ei hoideta, se leviää aivojen sisällä ja sen ulkopuolella ja on nopeasti kuolemaan. Retinoblastooman hoito on kuitenkin erittäin tehokas, jos tauti tarttuu aikaisin. Varhainen diagnoosi ja hyvä hoitoon pääsy kehittyneessä maailmassa tarkoittaa, että 99: stä 100: sta retinoblastoomasta diagnosoidusta lapsesta parannetaan taudista.

Valitettavasti kehitysmaissa, joissa lääketieteellisten laitteiden ja hoitovaihtoehtojen saatavuus on usein rajallinen, retinoblastooma havaitaan yleensä liian myöhään ja yli kahdeksan kymmenestä sairastuneesta lapsesta kuolee siitä.

Mitkä ovat retinoblastooman oireet?

Lapset, joilla on perheenjäseniä retinoblastoomalla, voidaan diagnosoida seulonnalla ennen oireita. Jos näin ei ole, ensimmäinen merkki retinoblastoomasta on usein valkoinen oppilas, joka ei heijasta valoa. Tämä voi olla havaittavissa, kun lapsesi kuva otetaan salamakuvauksella - kyseisen silmän oppilas voi näyttää valkoiselta kuvassa.

Jotkut lapset kehittävät viikunaa. Jotkut lapset diagnosoidaan nuoriksi vauvoiksi, koska ne eivät näytä kehittävän normaalia visio. Harvemmin lapsellasi voi olla kivulias, punainen tai suurennettu silmä.

Retinoblastooman periytyvässä muodossa on taipumus kehittyä hieman aikaisemmin (12 kuukauden iässä tai vähemmän) kuin ei-perinnöllinen tyyppi (yleisemmin diagnosoitu 24–30 kuukauden iässä). Useimmiten se vaikuttaa molempiin silmiin (vaikka se voi vaikuttaa vain yhteen) ja voi olla muita perheenjäseniä, jotka ovat tai ovat joutuneet kärsimään. Kussakin silmässä voi olla useita erillisiä kasvaimia, ja hyvin harvoin on myös kasvaimia muualla aivoissa.

Mitkä ovat retinoblastooman testit?

Retinoblastooman diagnoosi tehdään yleensä sen jälkeen, kun lapsen silmä on tutkittu anestesian alla. Tutkimuksen suorittaa silmälääkäri (silmälääkäri), joka käyttää erityisiä suurentavia työkaluja silmän läpi oppilaan läpi. Anestesia tarvitaan, koska hyvin pienet lapset eivät pidä tarpeeksi, jotta he voivat tehdä yksityiskohtaisen silmäkokeen, kun he ovat hereillä. Näytteitä (biopsia) ei tarvita - asiantuntijat voivat diagnosoida retinoblastoomat vain ulkonäöltään.

Kun retinoblastooma diagnosoidaan, lapsellasi voi olla testejä tuumorin tarkan sijainnin ja koon tarkistamiseksi. Tätä kutsutaan lavastukseksi ja se voi sisältää:

  • Ultraäänitarkistus. Tämä on kivuton skannaus, jossa käytetään ääniaallot silmän ja ympäröivän alueen tutkimiseen.
  • Magneettikuvauksen (MRI) skannaus. Tämä käyttää magneettista yksityiskohtaisen kuvan luomista silmästä ja päästä.
  • Lannerangan puhkeaminen. Lääkäri lisää hienon neulan alemman selkärangan luiden väliin poistamaan näytteen nesteestä aivojen ja selkäydin ympäri (aivojen selkäydinneste). Neste tutkitaan sen varmistamiseksi, onko olemassa syöpäsoluja.
  • Verikoe. Tämä voidaan tehdä retinoblastoomigeenin (Rb1) geneettiseen testaukseen. Tämän testin tulokset voivat kestää kuukausia.
  • Luun skannaus, joka tehdään yleensä, jos epäillään, että kasvain on levinnyt luuhun, vaikka tämä on epätavallista. Tässä tapauksessa voidaan ottaa luuydinnäytteitä ja biopsioita.

Mitkä ovat retinoblastooman vaiheet?

Retinoblastooman pysäytysjärjestelmä jakaa taudin seuraaviin:

  • Intraokulaarinen retinoblastooma (jossa on yksi tai molemmat silmät, mutta ei silmien ulkopuolella olevaa sairautta). Tämä on jaettu viiteen luokkaan A - E riippuen kasvainten koosta ja määrästä, missä juuri ne ovat ja missä ne ovat levinneet silmän sisäpuolelle.
  • Extraokulaarinen retinoblastooma (jossa tauti on levinnyt silmän ulkopuolelle ympäröiviin kudoksiin tai muualle kehoon).

Mikä on retinoblastooman hoito?

Retinoblastooman hoito riippuu taudin vaiheesta diagnosoinnissa. Hoidon ensimmäinen tavoite on päästä eroon syövästä (ja siten pelastaa lapsen elämä). Tämän lisäksi toissijaiset tavoitteet ovat pyrkiä säilyttämään silmän visio.

Pienemmät kasvaimet

Pienempiä kasvaimia voidaan hoitaa paikallisella hoidolla itse silmään. Useita hoitoja voidaan tarvita. Hoitoja, joita voidaan käyttää, ovat:

  • Pakastuskäsittely (kryoterapia).
  • Lämpökäsittely (termoterapia).
  • Laserhoito.
  • Plakin sädehoito: pieni radioaktiivinen levy pistetään kasvain päälle silmän ulkopuolelle. Sen on pysyttävä paikallaan jopa neljä päivää, kun säteily tuhoaa syöpäsolut. Retinoblastoomasolut ovat hyvin herkkiä säteilylle.

Suuremmat kasvaimet

Suuremmat kasvaimet tai ne, jotka ovat levinneet silmän ulkopuolelle, voivat vaatia monimutkaisempia yhdistelmähoitoja, mukaan lukien:

  • Kemoterapia, jossa käytetään syöpälääkkeitä - ne, joita käytetään yleisimmin retinoblastooman hoitoon, ovat karboplatiini, etoposidi ja vinkristiini. Kemoterapia annetaan yleensä verenkiertoon kaulan tai käsivarren laskimoon. Äskettäin lääkärit ovat yrittäneet laittaa sen suoraan verisuonelle, joka toimittaa kyseistä silmää.
  • Leikkaus: tämä oli perinteinen hoito ja siihen sisältyi koko silmän poisto ja sen korvaaminen kosmeettisella keinotekoisella silmällä (proteesi). Tätä hoitoa kutsutaan silmän enukleaatioksi, ja sitä tarjotaan vain, jos vähäisempien hoitojen ei odoteta hävittävän kasvainta.
  • Sädehoito: tätä kutsutaan myös ulkoiseksi sädehoidoksi. Se voidaan antaa koko silmälle, mutta se voi vaikuttaa ympäröivään kudokseen ja sitä käytetään yleensä vain silloin, kun muut hoidot eivät ole toimineet hyvin.

Miten retinoblastooman lapset seurataan?

Hoidon jälkeen silmälääkäri tutkii lapsesi silmän anestesia-aineella ja säännöllisesti ja säännöllisesti tarkistaakseen:

  • Että verkkokalvo on terve.
  • Että syöpä ei ole palannut.
  • Että uusia kasvaimia ei ole kehittynyt.

Seuranta on yleensä lapsuuden syövän klinikalla, jota kutsutaan lasten onkologiaklinikaksi. Nimitykset ovat todennäköisesti useita kertoja vuodessa, kunnes lapsesi on 6 tai 7-vuotias.

Lapsille, joilla on perinnöllinen retinoblastooma, annetaan myös geneettistä neuvontaa, kun he ovat tarpeeksi vanhoja ymmärtämään sitä.

On myös tärkeää, että vanhemmat - ja myöhemmin myös lapset itse - ovat tietoisia muiden syöpien lisääntyneestä riskistä, joita he voivat kohdata, ja tietää, millaisia ​​oireita varoa (ks. Alla).

Mitkä ovat retinoblastooman pitkäaikaiset seuraukset?

Hoidon välittömät sivuvaikutukset, kuten pahoinvointi ja väsymys, pysähtyvät yleensä hoidon päätyttyä. Retinoblastooman hoidon jälkeen on kuitenkin myös mahdollisia pidempiaikaisia ​​vaikutuksia:

Vaikutus silmään

  • Näön menetys. Useimmat lapset menettävät jonkin verran näkemystä retinoblastooman hoidon jälkeen, koska ne jäävät epänormaalin verkkokalvon alueelle. Yli puolella lapsista on hyvä tai melko hyvä funktionaalinen visio (näöntarkkuus vähintään 20/40). Noin yhdellä kolmesta lapsesta on kuitenkin hyvin heikko näkö näky- vässä silmässä. Jos molemmat silmät ovat vaikuttaneet, tämä voi tarkoittaa, että lapsella on vakava näkövamma.
  • Jos silmä on poistettava hoidon osana, silmäliitäntä (kiertoradalla) ei voi kasvaa yhtä paljon kuin toinen puoli, mikä johtaa symmetrian puuttumiseen. Tämä voidaan suurelta osin estää käyttämällä oikean kokoisia vääriä silmiä (silmäimplantteja).

Kemoterapian vaikutukset

Karboplatiinia käytetään yleisesti retinoblastooman kemoterapiassa ja tämä lääke voi aiheuttaa pitkäaikaisia ​​kuulonmenetyksiä.

Muiden syöpien riskit

Lapsilla, jotka ovat saaneet perinnöllisen retinoblastooman muodon, on lisääntynyt riski sairastua muiden syöpien elinikään. Osa tästä lisääntyneestä riskistä liittyy sädehoitoon, jota käytetään yleisesti retinoblastoomassa. Lisääntynyt riski esiintyy kuitenkin myös potilailla, joilla ei ole ollut sädehoitoa. Vaikuttaa todennäköiseltä, että retinoblastoomaa aiheuttava geenin poikkeama lisää myös näiden muiden syöpien kehittymisen todennäköisyyttä. Tämän seurauksena tarvitaan elinikäistä seurantaa, ja potilaiden ja heidän terveydenhoitajiensa on oltava tietoisia siitä, mitä varoa.

Muut syövät
Yleisimpiä syöpiä perinnöllisten retinoblastoomien eloonjääneissä ovat luun tai pehmytkudoksen sarkooma ja ihosyöpä (melanooma). Nämä ovat yleensä melko harvinaisia ​​syöpiä, mutta ne ovat paljon yleisempiä potilailla, joilla on perinnöllinen retinoblastooma. Toissijaiset syövät voivat esiintyä monta vuotta tai jopa vuosikymmeniä alkuperäisen retinoblastooman hoidon jälkeen. Noin 1 100: sta perinnöllisestä retinoblastoomasta selviytyneestä kehittyy vuosittain sekundaarinen syöpä. Terveydenhuollon ammattilaisille ja vanhemmille tulisi aina harkita huolellisesti luukipua tai kehien muodostumista tai moolien muuttumista retinoblastoomaa sairastavilla lapsilla.

Lapsilla, joilla ei ole perinnöllistä tyypin retinoblastoomaa - joka on yleisin tyyppi - ei oleteta olevan suurempaa riskiä sekundaaristen syöpien riskille kuin mikään muu. Näiden lasten epänormaaleja geenejä pidetään vain läsnä olevissa silmissä ja ne eivät vaikuta muihin kehon osiin.

Miten vanhemmat ja hoitajat selviytyvät retinoblastoomasta?

Vanhemmille ja hoitajille on lapsesi diagnosoitu syöpä, joka on yksi pahimmista tilanteista, joita voit kuvitella. Saatat tuntea hukkua pelosta ja ahdistuksesta, syyllisyydestä, surusta, vihasta ja epävarmuudesta. Saatat tuntea, että se on sinun vikasi. Saatat olla huolissasi siitä, että et ole tarpeeksi vahva tukemaan lasta. Nämä ovat kaikki normaaleja tunteita ja ovat osa prosessia, jota monet vanhemmat käyvät läpi niin vaikean ajan.

Lapsellasi voi olla myös erilaisia ​​voimakkaita pelkoja ja tunteita, ei pelkästään hoidon aikana, vaan myös myöhemmin. Lapsesi hoitava tiimi tarjoaa sinulle apua ja tukea sekä organisaatioiden yhteyksiä, jotka voivat auttaa sinua prosessin kautta. Jotkin alla luetellut organisaatiot voivat myös olla hyödyllisiä.

Perheesi huolehtimisen ja tukemisen vaikutukset, kun lapsellasi on hengenvaarallinen syöpä, voivat olla ylivoimaisia ​​ja kestää hyvin kauan. Joskus se on vasta sen jälkeen, kun kaikki näyttää olevan ratkaistu, että tunnette todella stressiä ja ahdistusta. Jos lapsen hoito menee hyvin, koska se tapahtuu useimmiten retinoblastoomissa, saatat ihmetellä, miksi kokemuksesi ovat edelleen ahdisti. Tämä on kuitenkin hyvin normaali ihmisen vaste. On monia organisaatioita, jotka voivat auttaa ja tukea sinua - osa yhteystiedoista on alla.

Voiko retinoblastooma estää?

Retinoblastooma on geneettinen tila, jota ei voida estää.

Prenataalinen testaus on mahdollista, jos perheessäsi on perinnöllistä retinoblastoomaa - vaikkakin kyseinen perheenjäsen on myös testattava, jotta voidaan tunnistaa, missä juuri perheen geenin poikkeavuus on havaittu.

Toissijaisten syöpien ehkäiseminen on erittäin tärkeää: lapsen elinikäisen altistumisen rajoittaminen aineisiin, jotka lisäävät syöpien todennäköisyyttä (säteily, tupakka ja ultraviolettivalo), voivat vähentää syöpäriskiä. MRI-skannaus on edulli- sempi kuin tietokonetomografia (CT) skannaus mahdollisuuksien mukaan.

Mikä on retinoblastooman tulos (ennuste)?

Retinoblastoomalla on Yhdistyneessä kuningaskunnassa suurin lapsuuden syövän eloonjääminen. 99 kaikista 100: sta retinoblastoomaa sairastavasta lapsesta kehittyneessä maailmassa selviää tästä taudista.

Kehittyneissä maissa yli 9: stä 10: stä hengissä elävistä henkilöistä on kohtalainen tai vaikea näkövamma tai menettää yhden tai molemmat silmät.

Kehittyneissä maissa on hyvin epätavallista, että retinoblastooma on levinnyt koko kehoon ennen diagnoosia. Kehitysmaissa yli puolet tapauksista on hyvin kehittynyttä ensimmäisen diagnoosin yhteydessä. Lapsilla, joiden retinoblastooma on hyvin kehittynyt, on paljon pienempi mahdollisuus selviytyä. 87% retinoblastoomaa sairastavista lapsista kuolee pääasiassa kehitysmaissa. Eloonjäämismahdollisuus on alhaisin maissa, joissa tulot ovat pienimmät.

Pitäisikö perheeni tutkia retinoblastooma?

Jos olet ajatellut, että lapsellasi on perinnöllinen retinoblastooman muoto, muut perheen lapset on tutkittava säännöllisesti, kunnes ne ovat 3,5–5-vuotiaita.

Vanhemman lapset, joilla on ollut retinoblastooma, ja sairastuneen lapsen sisarukset on tutkittava pian syntymän jälkeen. Säännöllinen seulonta on suositeltavaa. Tämä on tyypillisesti kuuden kuukauden välein viiden vuoden ajan niille, joiden epäillään olevan perinnöllinen sairaus.

Geneettinen testaus voi tunnistaa perinnöllisen retinoblastooman sairastavat lapset, jos siihen on vaikuttanut perheenjäsen.

Sairastuneen lapsen sisarukset, joiden perheessä ei ole ollut muita perheenjäseniä, on vain pieni sairastumisvaara.

Lisätietoja syöpää koskevista yleisemmistä tiedoista on erillisessä selosteessa ”Syöpä - yleinen yleiskatsaus”

follikuliitti

Vasemmanpuoleinen ylempi neliömäinen kipu