Wilsonin tauti
Epänormaali Maksan Toiminta-Testit

Wilsonin tauti

Epänormaalit maksatoimintatestit Gilbertin oireyhtymä keltatauti Kirroosi Maksan vajaatoiminta Primary Biliary Cholangitis Primaarinen sclerosing cholangitis Maksabiopsia

Wilsonin tauti on geneettinen häiriö, jossa kupari kerääntyy kehoon, pääasiassa maksassa ja aivoissa. Ilman mitään hoitoa kuparin kerääntyminen voi aiheuttaa vakavia oireita. Hoito on tarkoitettu lääkkeen kanssa ylimääräisen kuparin poistamiseksi ja / tai kuparin muodostumisen estämiseksi.

Wilsonin tauti

  • Mikä on Wilsonin tauti?
  • Mikä aiheuttaa Wilsonin tautia?
  • Miten Wilsonin tauti periytyy?
  • Wilsonin taudin oireet
  • Miten Wilsonin tauti diagnosoidaan?
  • Wilsonin taudin hoito
  • Wilsonin taudin ennuste

Mikä on Wilsonin tauti?

Wilsonin tauti on tila, jossa kehoon kerääntyy liian paljon kuparia. Se on harvinainen perinnöllinen häiriö, joka koskee noin 1 000 ihmistä. Se on nimetty tohtori Samuel Wilsonin mukaan, joka ensin kuvaili häiriötä vuonna 1912.

Jos peri geneettisen vian Wilsonin taudissa, elimistö ei pysty eroon kuparista. Kupari on hivenmetalli, joka on monissa elintarvikkeissa. Tarvitset pieniä määriä kuparia pysyäkseen terveenä. Normaalisti keho erottuu ylimääräisestä kuparista. Ihmiset, joilla on Wilsonin tauti, eivät pääse eroon ylimääräisestä kuparista, joten se kerääntyy elimistöön, pääasiassa maksassa, aivoissa, silmän etuosassa olevalla kerroksella (kutsutaan sarveiskalvoksi) ja munuaisiin.

Liian paljon kuparia maksasoluissa (hepatosyytit) on haitallista ja aiheuttaa maksavaurioita. Aivokudoksen vaurioituminen tapahtuu pääasiassa linssilääkeä kutsutulla alueella. Siksi Wilsonin tautia kutsutaan joskus myös hepatolentikulaariseksi degeneraatioksi.

Mikä aiheuttaa Wilsonin tautia?

Wilsonin taudissa tietty geeni kromosomissa 13 ei toimi. Geeniä kutsutaan ATP7B: ksi. Tämä geeni ohjaa normaalisti maksan solujen eroon ylimääräisestä kuparista. Normaalisti maksasolut ohittavat ylimääräisen kuparin sappeen. Jos tämä prosessi ei toimi, kupari kerääntyy maksasoluihin. Kun maksasolujen kuparikapasiteetti on loppunut, kupari valuu verenkiertoon ja talletukset muualle kehoon, pääasiassa aivoihin.

Miten Wilsonin tauti periytyy?

Wilsonin tauti on autosomaalinen resessiivinen häiriö. Tämä tarkoittaa sitä, että Wilsonin taudin kehittymiseksi sinun täytyy periä kaksi epänormaalia ATP7B-geeniä - yksi äidiltään ja toinen isältäsi.

Wilsonin perintö

Jos peri vain yhden epänormaalin geenin, sitä kutsutaan kantajaksi. Liikenteenharjoittajilla ei ole häiriötä, koska niillä on yksi normaali geeni, joka riittää kontrolloimaan kuparin toimintaa kehossa. Kuitenkin kantajat voivat siirtää epänormaalin geenin lapsilleen.

Kuinka yleinen on Wilsonin tauti?

Noin 1 100: sta ihmisestä on ATP7B-geenin kantajia. Kun kahdella poikkeavaa geeniä kantavalla henkilöllä on lapsi, on:

  • 1/4 mahdollisuus, että lapsella on Wilsonin tauti (perimällä epänormaali ATP7B-geeni molemmilta vanhemmilta).
  • 2 in 4 mahdollisuus, että lapsella ei ole Wilsonin tautia, mutta se on kantaja (perimällä epänormaali ATP7B-geeni yhdeltä vanhemmalta, mutta normaali geeni muodostaa toisen vanhemman).
  • 1/4 mahdollisuus, että lapsella ei ole Wilsonin tautia, eikä se ole kantaja (perimällä molemmista vanhemmista normaali geeni).

Wilsonin taudin oireet

Vaikka geneettinen vika esiintyy syntymähetkellä, kuparin rakentaminen kestää vuosia, jolloin se on vahingollista. Oireet alkavat kehittyä tyypillisesti 6 - 20-vuotiaiden välillä, yleisimmin teini-iässä. Voit kuitenkin ensin kehittää oireita keski-iässä.

Maksaongelmat

Maksaongelmien oireet kehittyvät usein ensin. Myrkyllinen vaikutus maksasoluihin voi aiheuttaa maksan tulehdusta (hepatiitti), joka voi aiheuttaa:

  • Ihon tai silmien valkoisten keltaisuus (keltaisuus).
  • Vatsakipu.
  • Oireet (oksentelu).

Jos hoitoa ei jätetä, maksasolujen vaurioituminen aiheuttaa maksan arpeutumista (kirroosi). Lopulta vakava maksakirroosi ja maksan vajaatoiminta kehittyvät käsittelemättömissä tapauksissa, mikä aiheuttaa vakavia ongelmia.

(Huomautus: on olemassa eri syitä kirroosiin. Wilsonin tauti on hyvin harvinainen syy maksakirroosiin.)

Aivojen ongelmat

Koska kuparipitoisuus aivoissa voi aiheuttaa erilaisia ​​oireita:

Fyysiset oireet
Esimerkiksi:

  • Kummallinen tyyppi vapina käsivarsissa.
  • Liikkumisen hitaus.
  • Vaikeus puheen kanssa.
  • Kirjoitusongelmat.
  • Nielemisvaikeudet.
  • Epävakaa kävely.
  • Päänsärkyä.
  • Sopii (takavarikot).

Psykologiset oireet
Esimerkiksi:

  • Masennus.
  • Mielialan vaihtelut
  • Kyvyttömyys keskittyä.
  • Hyvin argumentoitava ja emotionaalinen käyttäytyminen kärsivissä ihmisissä, jotka saattavat näyttää muuttuneen persoonallisuudessa.

Vakavia ongelmia
Hoitamattomana kuparin kertyminen aivoihin voi johtaa:

  • Vaikea lihasheikkous.
  • Vaikea jäykkyys.
  • Dementia.

Wilsonin taudin silmät

Kupari voi muodostua silmän etuosassa olevaan kerrokseen (kutsutaan sarveiskalvoksi). Tämä aiheuttaa ominaisuuden, jota kutsutaan Kayser-Fleischer-renkaiksi - sarveiskalvon ruskea pigmentti.

Muut Wilsonin taudin ominaisuudet

Muita kehittyviä ominaisuuksia ovat:

  • Anemia.
  • Munuaisvaurio.
  • Sydänongelmat.
  • Haiman tulehdus (haimatulehdus).
  • Kuukautiset ongelmat.
  • Toistuva keskenmeno naisilla.
  • Lien ennenaikainen harvennus (osteoporoosi).

Miten Wilsonin tauti diagnosoidaan?

Jos Wilsonin tautia epäillään, se voidaan diagnosoida eri testeillä:

  • Verikokeen caeruloplasminin mittaamiseksi. Tämä on proteiini, joka sitoo kuparia verenkiertoon. Taso on alhainen lähes kaikissa Wilsonin tautia sairastavissa ihmisissä.
  • Muita verikokeita voidaan myös suorittaa. Ne voidaan tehdä kuparipitoisuuksien mittaamiseksi ja munuaisten ja maksan toiminnan testaamiseksi.
  • Virtsatesti, jolla mitataan kuparin määrä virtsassa. Tämä testataan yleensä kaikilla virtsoilla, joita tuotat 24 tunnin aikana. Määrä on tyypillisesti normaalia korkeampi.
  • Optikon (silmälääkäri) tai silmälääkäri tutkii silmän etupuolella olevaa kerrosta (kutsutaan sarveiskalvoksi), jos Kayser-Fleischer-renkaat ovat kehittyneet. (Ne eivät ole läsnä kaikissa tapauksissa.)
  • Mikroskoopin alla voidaan tarkastella pieni näyte (biopsia) maksasta. Tämä voi osoittaa maksan ylimääräisen kuparin ja maksan arpeutumisen laajuuden (maksakirroosi). Katso lisätietoja kohdasta Maksabiopsia erillisessä pakkausselosteessa.
  • Asiantuntijasi voi myös pyytää muita testejä - esimerkiksi magneettikuvauksen (MRI) skannausta aivoista ja munuaisista.

Jos Wilsonin tauti on vahvistettu, veljesi ja sisaresi on tarkistettava, onko heillä sairaus. Wilsonin tautia sairastavan henkilön veljillä ja sisarilla on 1/4 mahdollisuus saada myös ehto.

Wilsonin taudin hoito

Wilsonin taudin hoito on välttämätöntä. Mitä aikaisempi hoito aloitetaan, sitä parempi mahdollisuus ehkäistä pitkäaikaisia ​​pysyviä vahinkoja maksassa tai aivoissa.

  • penisillamiini on lääke, jota käytetään kuparin poistamiseen kehosta (sitä kutsutaan kelatoivaksi aineeksi). Penisillamiini aiheuttaa ylimääräisen kuparin poistumisen kehosta virtsaan. Annos voidaan pienentää ylläpitoannokseksi noin vuoden kuluttua siitä, kun kuparin ensimmäinen kerääntyminen on poistettu.
  • trientiini on vaihtoehto penisillamiinille. Se on myös kelatoiva aine ja poistaa kuparin kehosta.
  • Sinkki on vaihtoehto tietyissä olosuhteissa. Sinkki toimii estämällä suolen imeytymisen kuparista ruoasta. Siksi se ei tyhjennä ylimääräistä kuparia elimistöstä, mutta estää kuparin lisä- kertymisen. Sinkki aiheuttaa paljon vähemmän todennäköisyyttä kuin penisillamiini tai trientiini aiheuttaa haittavaikutuksia. Se voi olla vaihtoehto ihmisille, jotka on diagnosoitu sairauden varhaisessa vaiheessa ja joilla ei ole oireita. Myös sinkin vaihtaminen voi olla vaihtoehto ihmisille, joille on alun perin käsitelty penisillamiinia tai trientiiniä, kun kuparin ensimmäinen kerääntyminen on poistunut kehosta. Sinkki voidaan ottaa myös, jos olet raskaana.

Huomaa: tarvitset hoitoa elämään. Ensinnäkin tyhjennä kupari ylimäärin ja estää kuparin tulevan kertyminen. Lääkkeen ottamatta jättäminen voi johtaa kuparin kasautumiseen, joka voi olla vakava - jopa kuolemaan johtava.

Niille harvoille ihmisille, jotka eivät reagoi lääkehoitoon tai joilla on diagnosoitu sairauden myöhäisessä vaiheessa vakava maksan arpeutuminen (maksakirroosi) tai maksan vajaatoiminta, maksansiirto voi olla vaihtoehto. Tämä voi olla hengenpelastus. Pitkän aikavälin näkymät maksansiirron jälkeen ovat yleensä erittäin hyviä.

Ruokavalio

Elintarvikkeita, joiden kuparipitoisuus on suuri, tulisi välttää ainakin ensimmäisen hoitovuoden aikana, kun ylimääräinen kupari poistuu kehosta. Näitä ovat maksa, suklaa, pähkinät, sienet ja äyriäiset, erityisesti hummeri.

Wilsonin taudin ennuste

  • Jos hoito aloitetaan taudin alkuvaiheessa, se toimii yleensä hyvin. Voit odottaa normaalia pituutta ja elämänlaatua.
  • Kuitenkin ilman hoitoa Wilsonin tauti on yleensä kuolemaan johtava - tyypillisesti ennen 40 vuotta.
  • Jos oireet ovat kehittyneet ennen hoidon aloittamista, jotkin oireet paranevat hoidon aikana, mutta jotkut saattavat pysyä pysyvästi. Esimerkiksi jotkut aivojen oireet ovat pysyviä, kun ne kehittyvät. Asiantuntijasi voi neuvoa, mitkä oireet voivat mennä ja jotka voivat olla pysyviä hoidon alkamisen jälkeen.

Eosinofiilinen oksofiitti

Tuberkuloosin ehkäisy ja seulonta