Silver-Russell-oireyhtymä
Synnynnäinen-Ja-Perinnöllinen-Häiriöt

Silver-Russell-oireyhtymä

Tämä artikkeli on tarkoitettu Lääketieteen ammattilaiset

Ammattimaiset referenssituotteet on suunniteltu terveydenhuollon ammattilaisille. Niitä kirjoittavat Yhdistyneen kuningaskunnan lääkärit ja ne perustuvat tutkimustietoihin, Yhdistyneen kuningaskunnan ja Euroopan suuntaviivoihin. Saatat löytää yhden terveysartikkelit käytännöllisempi.

Silver-Russell-oireyhtymä

  • Määritelmä
  • epidemiologia
  • Genetiikka
  • Eri diagnoosi
  • tutkimukset
  • johto
  • Ennuste

Synonyymit: Russell-Silver-oireyhtymä, Russell-Silver-kääpiö, Silverin oireyhtymä

Määritelmä

Silver-Russell-oireyhtymä (SRS) on kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen tila, jolle on tunnusomaista voimakas kohdunsisäinen ja postnataalinen kasvunrajoitus, kraniofaciaalinen epäsuhta ja normaali älykkyys, suun kulman kaarevuus, syndaktiset ja kudotut sormet[1].

Silver ja kollegat kuvasivat sen ensin vuonna 1953, sitten Russellin itsenäisesti vuonna 1954[2, 3].

epidemiologia

esiintyvyys

Tämä on hyvin harvinaista.

  • Raportoidut tapaukset sen jälkeen, kun oireyhtymän määrä on löydetty sadoista, mutta se on todennäköisesti diagnosoitu.
  • Arviot esiintyvyydestä vaihtelevat 1: stä 75 000: sta syntymästä 1: een 100 000: sta.

Genetiikka[4]

Tila ilmenee satunnaisesti ja monissa tapauksissa ei voida tunnistaa selkeästi mitään geneettistä syytä. SRS on geneettisesti heterogeeninen.

Viime vuosina on osoitettu, että yli 38%: lla potilaista on hypometyloituminen painosäätöalueella 1 11p15 ja noin 10%: lla potilaista syntyy äidin yksiselitteinen kromosomihäiriö 7[1]. Lisäksi on olemassa toinen ryhmä mutaatioita, jotka ovat kopioluvun vaihtelut, jotka vaikuttavat erilaisiin kromosomeihin, pääasiassa 11p15 ja 7[5].

Esitysten esittely[6]

SRS on ensisijaisesti kliininen diagnoosi, mutta molekyylitestaus mahdollistaa kliinisen diagnoosin vahvistamisen ja määrittelee alatyypin[7]. Koska monet tämän tilan piirteet ovat epäspesifisiä, SRS: n kliininen diagnoosi on edelleen vaikeaa[8].

Yleensä oireyhtymän piirteet ovat eniten ilmeisiä nuorilla lapsilla, ja niistä tulee vähemmän ilmeisiä potilaan ikääntyessä.

Kasvot ovat tyypillisesti pieniä ja kolmiomaisia; kuitenkin pään ympärysmitta on yleensä normaalia iän suhteen. Tämä yhdistettynä lyhyeen kasvuun antaa ulkonäön, jossa on suuri pää.

Kasvu

  • Synnytyksen paino on alle 2 keskihajonta (SD) keskiarvosta.
  • Huono postnataalinen kasvu - alle 2 SD diagnoosin keskiarvosta.
  • Normaali occipitofrontal-ympärysmitta huolimatta kasvunrajoituksesta.
  • Epäsymmetriset kasvumallit.
  • Vaikuttavien miesten keskimääräinen korkeus on noin 151 cm ja naisia ​​noin 140 cm.

Facies

  • Normaali pään ympärysmitta, mutta tyypillinen pieni kolmiomainen pinta.
  • Sininen kynttilä.
  • Korkea otsa, joka kaventuu mikrognatiseen leukaan.
  • Huomattava nenäsilta ja alaspäin kääntyneet suukulmat.

Ruoansulatuskanavan / aineenvaihdunnan vaikeudet

  • Raskauden syyt lapsuuden aikana, mukaan lukien gastroesofageaalinen refluksointi, ruokatorven tulehdus, ruokahaluttomuus, huono ruokahalu ja kasvun hidastuminen.
  • Taipumus imeytyä hypoglykemiaa pikkulasten aikana ruokintavaikeuksien vuoksi.

Kehityshäiriöt

  • Huono pään ohjaus lapsenkengissä johtuen suhteellisen suuresta päästä kaulaan / runkoon verrattuna. Moottorin heikkeneminen lihasmassaa tai toimintaa heikentäen.
  • Noin puolet on oppimisvaikeuksia, erityisesti aritmeettisten ja kielellisten ongelmien kanssa.

Luuston poikkeavuudet

  • Anterior-fontanellen myöhäinen sulkeminen.
  • Raajan epäsymmetria ja hemihypertrofia.
  • Pienen sormen klinodactyly (incurkving).
  • Sormien Camptodactyly (kiinteä taipuma).
  • Varpaiden syndaktinen (fuusio).
  • Sprengelin kaulan epämuodostuma - yksipuolinen lyhentäminen ja hihna runkoon.
  • Röntgensäteiden poikkeavuuksia ovat:
    • Viivästynyt luun ikä.
    • "Norsunluun" epifyytit distaalisista phalangesista.
    • Pienen sormen pieni keski-fanix - läsnä neljässä viidessä tapauksessa.
    • Pseudoepifysaatit toisen metacarpalin pohjalla.

Muut ominaisuudet

  • Lisääntynyt hikoilu, joka vaikuttaa päähän ja ylempään runkoon.
  • Urogenitaalihäiriöt - hypospadiat, posterioriset virtsaputken venttiilit.
  • Sydänhäiriöt.
  • Taipumus tuumoreihin, kuten Wilmsin kasvain, hepatosellulaarinen karsinooma, kivesten seminooma ja kraniofaryngioma.

Eri diagnoosi

  • Syövänsisäisen kasvun rajoituksen syyt ja kasvun hidastuminen.
  • Samoin esiintyy myös sikiön alkoholin oireyhtymä ja Fanconin oireyhtymä.

tutkimukset

  • Lapsen ja molempien vanhempien kariotyypitys etsimään tunnettuja perinnöllisiä poikkeavuuksia.
  • Käden säteilyt voivat havaita tyypillisiä luuston poikkeavuuksia.

johto

  • Kasvua voidaan parantaa optimoimalla ravitsemus:
    • Enteraalista ruokintaa voidaan tarvita.
    • Lyhyt SRS-kasvua voidaan hoitaa käyttämällä rekombinantin kasvuhormonin farmakologisia annoksia, mikä johtaa hyvään lyhyen aikavälin nousuun[9].
  • Fysioterapian varhainen käyttö.
  • Koulutustuki.

Ennuste

Ennuste on yleensä hyvä, mutta sairastuvuus on hyvin vaihteleva ja riippuu siihen liittyvien ominaisuuksien vakavuudesta.

Pitkän aikavälin seurantatutkimuksia ei ole tehty riittävästi, jos niillä on edellytykset määrittää elinajanodote, sairastuvuus ja kuolleisuus lopullisesti.

Löysitkö nämä tiedot hyödyllisenä? Joo ei

Kiitos, lähetimme juuri kysely-sähköpostiviestin vahvistaaksesi asetukset.

Lisää lukemista ja viittauksia

  • Russell-hopean oireyhtymä (RSS), sisäisen kasvun hidastuminen (IUGR), pieni raskauden aikakaudelle (SGA); Lasten kasvusäätiö

  1. Varma SN, Varma BR; Silver - Russell - oireyhtymän kliininen spektri. Contemp Clin Dent. 2013 Jul4 (3): 363-5. doi: 10,4103 / 0976-237X.118346.

  2. Silver HK, Kiyasu W, George J, et ai; Syndrooma synnynnäisestä hemihypertrofiasta, kasvunpuuteesta ja kohonneista virtsan gonadotropiineista. Pediatrics. 1953, lokakuu 12 (4): 368-76.

  3. Russell A; Synnytys synnynnäisen kääpiön oireyhtymänä, joka tunnistetaan syntymän aikana kranio-kasvojen dysostoosilla, suhteettoman lyhyillä käsivarret ja muut poikkeavuudet (5 esimerkkiä). Proc R Soc Med. 1954 joulukuu47 (12): 1040-4.

  4. Ishida M; Silver-Russell-oireyhtymän uudet kehityssuunnat ja vaikutukset kliiniseen käytäntöön. Epigenomics. 2016 Apr8 (4): 563-80. doi: 10.2217 / epi-2015-0010. Epub 2016 12. huhtikuuta.

  5. Eggermann T, Spengler S, Gogiel M, et ai; Silver-Russell-oireyhtymän epigeneettinen ja geneettinen diagnoosi. Asiantuntija Rev Mol Diagn. 2012 Jun12 (5): 459-71. doi: 10,1586 / erm.12.43.

  6. Marczak-Halupka A, Kalina MA, Tanska A, et ai; Silver-Russell-oireyhtymä - Osa I: Kliiniset ominaisuudet ja geneettinen tausta. Pediatr Endocrinol Diabetes Metab. 201520 (3): 101-6. doi: 10,18544 / PEDM-20,03.0009.

  7. Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et ai; Silver-Russell-oireyhtymän diagnoosi ja hoito: ensimmäinen kansainvälinen konsensuslausunto. Nat Rev Endocrinol. 2017 helmikuu 13 (2): 105-124. doi: 10.1038 / nrendo.2016.138. Epub 2016 syyskuu 2.

  8. Wakeling EL; Silver-Russell-oireyhtymä. Arch Dis Child. 2011 Dec96 (12): 1156-61. doi: 10.1136 / adc.2010.190165. Epub 2011 helmikuu 24.

  9. Binder G, Begemann M, Eggermann T, et ai; Silver-Russell-oireyhtymä. Paras käytäntö Clin Endocrinol Metab. 2011 helmikuu 25 (1): 153-60. doi: 10.1016 / j.beem.2010.06.005.

Choledochal-kystat

Selkä- ja selkäkipu