Spina Bifida

Spina Bifida

Tämä artikkeli on tarkoitettu Lääketieteen ammattilaiset

Ammattimaiset referenssituotteet on suunniteltu terveydenhuollon ammattilaisille. Niitä kirjoittavat Yhdistyneen kuningaskunnan lääkärit ja ne perustuvat tutkimustietoihin, Yhdistyneen kuningaskunnan ja Euroopan suuntaviivoihin. Saatat löytää Spina Bifida artikkeli hyödyllisempi, tai joku muu terveysartikkelit.

Spina Bifida

  • epidemiologia
  • etiologia
  • esittely
  • Eri diagnoosi
  • tutkimus
  • tutkimukset
  • johto
  • komplikaatiot
  • Ennuste
  • ennaltaehkäisy

Spina bifida on yksi mahdollisista hermoputkivirheistä, joita voi esiintyä alkuvaiheen alkuvaiheessa. Katso erillinen katsaus artikkeli neuroputkivirheistä.

Spina bifidassa selkärangan selkäranka on joko epätäydellisesti muodostunut tai poissa. Vika voi esiintyä missä tahansa kallon pohjalta ristiin. Se on yleisimmin lannerangan alueella. Neurologiset oireet ja merkit vastaavat yleensä virheen tasoa. Spina bifida voidaan luokitella selkärangan vian tyypin mukaan:

  • Spina bifida occulta: päällinen iho on ehjä, siinä on luun nikaman kaaren vika, mutta ei näkyvää ulkoista yläpäätä. Selkäytimen tai sen kalvojen ulkonemia ei ole. Tämä voi vaikuttaa jopa 10%: iin väestöstä ja on yleisin lumbosakraaliliitoksessa. Tämä on spina bifidan suljettu muoto.
  • Spina bifida cystica: takana on sekä nikamavika että näkyvä kystinen massa. Tämä on spina bifidan "avoin" muoto. Se voidaan jakaa seuraaviin osiin:
    • Meningokele - on kystinen turvotus dura ja arachnoid mater, joka ulottuu selkärangan kaaren vian. Ei ole selkärangan hermokudosta. Ei voi olla neurologisia oireita / merkkejä.
    • Myelomeningocele - selkärangan hermokudos on osa sakkaa. Paitsi spina bifida occulta, tämä on yleisin spina bifidan muoto.
    • Rissiisi - tämä on vakavin spina bifida cystican muoto. Selkäranka on laajalti auki ja hermolevy on levinnyt pinnalle. Se liittyy usein anencepaliaan.

Arnold-Chiarin tyypin II epämuodostuma liittyy usein myelomeningokeleeseen. Täällä on aivojen aivojen hypoplasiaa ja taka-aivojen siirtymistä laajennetun foramen-magnumin kautta. Aivo-selkäydinnesteen (CSF) virtaus voi olla häiriintynyt ja voi johtaa hydrokefaliiniin.

epidemiologia

  • Yleisyys vaihtelee ajan, alueittain ja rotuun ja etnisyyteen. Se on myös yleensä yleisempää tytöissä.[1]
  • Myelomeningocele vaikuttaa noin 1: een 2 000 raskaudesta.[2]
  • Nopeus on laskenut huomattavasti, koska foolihapon lisäyspolitiikka otettiin käyttöön.[3]
  • Spina bifidan potilaiden sisarukset ovat lisääntyneet hermoputkivirheiden lisääntyessä.[4]

etiologia

Spina bifidan syyn uskotaan olevan monitekijä:

  • Näyttää siltä, ​​että geneettinen herkkyys yhdistyy ympäristömyrkkyihin, erityisesti foolihapon puute äidin ruokavalioon kriittisessä vaiheessa embryogeneesissä (päivät 17-30, kun monet äidit eivät ole tietoisia siitä, että he ovat raskaita). Tämä on silloin, kun hermoputki muodostaa ja sulkee.
  • Äskettäin raskaana olevien äitien ruokavalion ja perikonkeptuaalisen neuvon lisääminen foolihapon saannin lisäämiseksi on osoitettu vähentävän merkittävästi hermoputkivirheiden esiintyvyyttä.[3]
  • Kromosomaalisia poikkeavuuksia, mukaan lukien 13 trisomiikka (Pataun oireyhtymä), 18 (Edwardsin oireyhtymä) ja 21 (Downin oireyhtymä), on liitetty hermoputkivirheisiin.
  • Yhdistystä on ehdotettu äidin diabeteksen ja äidin alkoholinkäytön yhteydessä.
  • Natriumvalproaatin ja karbamatsepiinin käyttö äidissä.[5] Valproaatilla on suurempi riski.

esittely

Spina bifida cystica

  • Dural sac / hermokudoksen epänormaali herniaatio on yleensä ilmeistä joko antenataalisen ultraäänen skannauksen tai syntymän aikana.
  • Perinteisesti selkäytimen toiminnan häiriöt aiheuttavat aistinvaraisen toimintahäiriön, hiljaisen halvaantumisen ja areflexian vaikutusalueen alapuolella. Vaihtoehtoinen malli sisältää jonkin verran distaalisen refleksiaktiivisuuden säilyttämisen, joka on yleensä liioiteltu.
  • Pelkästään meningokeleen kohdalla nivelten herniaatio on usein peitetty iholla, joten vaurio voi olla vaikeampi havaita.
  • Epätasapainoinen lihasvoima voi johtaa selkärangan epämuodostumiseen, raajojen supistumiseen ja nivelen irtoamiseen.
  • Arnold-Chiari II: n epämuodostuma voi esiintyä stridiinin tai apnean kanssa. Vaimennettu aivojen toiminta voi vaikuttaa tasapainoon, koordinaatioon ja kävelyyn. Hydrocephalus, kohtaukset ja heikentynyt kognitiivinen toiminta voivat olla läsnä.[1]

Spina bifida occulta

  • Tämä on yleistä ja vaikeampaa havaita.
  • Neurologisia seurauksia tai pitkäaikaisia ​​seurauksia ei yleensä ole.
  • Ei voi olla ihon merkkiaineita, tai selkärangan varrella voi olla ilmeinen poikkeama mukaan lukien:
    • Nesteellä täytetty kystinen massa.
    • Hyperpigmentaation tai hypopigmentaation alue.
    • Cutis-aplasia.
    • Synnynnäinen ihon sinus (tämä voi johtaa meningiittiin tai selkäydinnesteeseen).
    • Kapillaarinen telangiektasia / hemangioma.
    • Hypertrikoosi (ihon karvainen laastari).
    • Ihon lisäykset.
    • Epäsymmetrinen glutealle.
  • Merkittävien selkärangan epämuodostumien riski asymptomaattisissa, terveissä imeväisissä, joilla on eristetty yksinkertainen sakraali, on hyvin pieni.[6]
  • Jalkojen / jalkojen epäsymmetria voi olla läsnä.
  • Skolioosi tai muut selkärangan epämuodostumat voivat kehittyä.
  • Progressiivinen neurologinen moottori ja / tai aistivajaus voivat kehittyä siihen liittyvän virtsarakon tai suolen häiriön vuoksi (selkäytimen liitännän vuoksi).
  • Saattaa olla alaselän kipua yksilön ikääntyessä.
  • Äkillisen trauman jälkeen voi esiintyä äkillistä kipua, motorisia ja aistihäviöitä ja virtsarakon toimintahäiriöitä, jos selkäytimen sidonta tapahtuu.

Eri diagnoosi

  • Spina bifida cystican klassista ulkonäköä ei todennäköisesti sekoiteta muihin patologioihin.

tutkimus

  • Tutki selkärankaa ja huomaa minkä tahansa leesion paikka ja koko. Etsi selkärangan epämuodostumia.
  • Suorita vastasyntyneen täydellinen neurologinen tutkimus. Dokumentoi kaikki neurologiset poikkeavuudet. Tämä toimii perustasona:
    • Mittaa pään ympärysmitta.
    • Arvioi itkeä ja imee refleksi.
    • Arvioi peräaukon sulkijalihaa.
    • Tutki virtsan virtausta.
    • Suorita täydellinen moottoritutkimus, mukaan lukien lihasmassan, spontaanien aktiivisten liikkeiden, lihassävyjen ja liikkeiden arvioiminen stimulaation perusteella.
    • Suorita täydellinen aistillinen tutkimus.
  • Etsi jalka- ja lonkan epämuodostumia.

tutkimukset

Prenataalinen diagnoosi

  • Äidin seerumin alfa-fetoproteiinin (AFP) kohotetut pitoisuudet 16-18 viikon ikäisissä viesteissä löytyvät hermoputkivirheistä.
  • 18 - 20 viikon sikiön poikkeavuus seulonta ultraäänitutkimuksessa mahdollistaa hermoputkivirheiden havaitsemisen ja diagnosoinnin ja on paljon tarkempi.[7]
  • Kun amniocentesis on tehty, amniotilavettä AFP ja asetyylikoliiniesteraasipitoisuuksia voidaan käyttää erottamaan avoimet vatsan seinämän viat (gastroschisis ja omphalocele) ja avoimet hermoputken viat.

Vahvistetun spina bifidan tutkiminen

  • Verisuonien seulonta voidaan suorittaa havaitsemaan muiden elinjärjestelmien, erityisesti munuaisten vajaatoiminnan, heikkenemistä.
  • Virtsakulttuuria ja urodynamiikkaa voidaan tarvita virtsateiden mahdollisten poikkeavuuksien havaitsemiseksi, kun virtsarakko on heikentynyt.
  • Latex-allergia on suhteellisen yleinen spina bifidan sairastuneille, todennäköisesti luontaisen herkkyyden ja kirurgisten toimenpiteiden toistuvan altistumisen vuoksi.[8]
  • Entsyymiin kytketyn immunosorbenttimäärityksen (ELISA) tai ihonläpäisyn herkkyystestaus voi olla tarpeen lateksialtistuksen aiheuttaman sairauden välttämiseksi. 40% myelomeningokeleita sairastavista lapsista voi olla herkkä lateksille.
  • Selkärangan suorat röntgenkuvat voivat auttaa havaitsemaan siihen liittyvää skolioosia ja lonkan dysplasiaa tai dislokaatiota.
  • Pään ja selkäytimen CT- ja / tai MRI-skannaus voidaan suorittaa, jotta löydettäisiin todisteet spina bifida -valmisteen tärkeimmistä komplikaatioista, kuten:
    • Hydrocephalus Arnold-Chiari II: n epämuodostuman vuoksi.
    • Selkäydin sitominen kuitumaisilla nauhoilla.
  • Odotusanalyysi voi olla tarpeen potilaan toiminnallisen liikkuvuuden arvioimiseksi ja interventioiden mahdollistamiseksi itsenäisen liikkuvuuden parantamiseksi ortoosien tai kirurgian avulla.

johto

Yleiset toimenpiteet

  • Sairaanhoitajana kaikki vastasyntyneet, joilla on avoin hermoputken vika altis ja peitä vika steriilillä märkä suolaliuoksella.
  • Spina bifidan omaavan lapsen hoidossa tarvitaan monitieteistä tiimi- lähestymistapaa.
  • Hoitotavoitteena on maksimoida liikkuvuus, estää tai parantaa spina bifidan (erityisesti hydrokefalian) komplikaatioita, kannustaa mahdollisimman normaaliin kehitykseen ja auttaa yksilöä säilyttämään mahdollisimman itsenäisen elämän.

Vian korjaus

  • Myelomeningokeleen sikiökirurgia ennen 26 viikon ikää voi säilyttää neurologisen toiminnan, kääntää Chiari II: n epämuodostuman taka-aivojen herniaation ja estää ventriuli-operitoneaalisen shuntin postnataalisen sijoittamisen.[9]
  • Selkäytimen epämuodostumien korjaamiseksi syntyvä postnataalinen kirurginen hoito on saavutettava ensimmäisinä päivinä.[10]

Muut toimenpiteet

  • Usein tarvitaan liikkuvuuden jatkuvaa hallintaa ortopedisen arvioinnin, kiristys- ja ortopedisen kirurgian avulla. Usein tarvitaan selkärangan fuusio-, lonkka-, lantio- tai jalka- / nilkanhoitomenetelmiä.[11]
  • Pitkäaikainen fysioterapia, kuntosalin resurssien saatavuus ja / tai mukautuva koulutus lapsilla voivat olla erittäin hyödyllisiä riippumattomuuden ja liikkuvuuden ylläpitämisessä.
  • Lastenlääkärin kehittäminen ja normaalin painon ylläpitäminen (painonnousu on yleistä heikentyneen ambulaation vuoksi ja voi lisätä sairastuvuutta) ovat hyödyllisiä.
  • Työterapian arviointi ja interventio voivat auttaa maksimoimaan toiminnan.
  • Usein tarvitaan yksilön ja heidän perheensä psykologista panosta, jotta he voisivat käsitellä heidän tilanteensa seurauksia ikääntyessään.
  • Neurokirurginen seuranta on tarpeen sellaisten komplikaatioiden kuten hydrokefaluksen tai mahdollisen sidotun johtimen havaitsemiseksi ja hoitamiseksi.
  • Virtsarakon ja suolen toimintaa voidaan ylläpitää tai tukea käyttämällä säännöllistä suolenpoisto-ohjelmaa ja ajoittaista itsekatetrointia.

komplikaatiot

  • Aivokalvontulehdus (erityisesti avoimissa hermostoputkessa).
  • Murtumat (erityisesti alaraajojen pitkät luut) ja lonkkahaavaumat. Nämä voivat olla oireettomia. Osteoporoosia ja osteopeniaa voi esiintyä.
  • Painehaavat liikkumisongelmien vuoksi.
  • Ihon haavaumat ortoosien / olkaimien ympärillä.
  • Hydrocephalus johtuu Arnold-Chiari II: n epämuodostumasta, joka aiheuttaa kehityshäiriöitä.
  • Neurogeeninen rakko, joka aiheuttaa inkontinenssia ja virtsatieinfektiota.
  • Ummetus, joka johtuu suoliston hermostumisen heikentymisestä ja peräaukon sulkijalihaksen toiminnasta.
  • Lateksin allergia, joka johtaa anafylaksiaan.[8]

Ennuste

Kun synnytystä edeltävä leikkaus, postnataalisen myelomeningokeleen varhainen korjaus, hydrokefaliinin estäminen ja komplikaatioiden odottama hoito, ovat useimmat spina bifidalla syntyneet potilaat selviytyvät aikuisiksi ja kehittyvät suhteellisen normaalisti älyllisesti.

  • Pitkäaikainen eloonjääminen riippuu sopivan suolen ja virtsarakon hoito-ohjeiden noudattamisesta ja virtsa-komplikaatioiden huolellisesta hoidosta kroonisen munuaissairauden ehkäisemiseksi.
  • Pitkän aikavälin näkymät ovat hyvin vaihtelevia ja riippuvat neurologisen alijäämän asteesta.[12]
  • Potilaat, joilla on hydrokefaliaa ja leesio L2: n tai sitä korkeammalla tasolla, näyttävät olevan enemmän riippuvaisia ​​sulkijalihaksen kontrollista, liikkumisesta, itsehoidosta, sosiaalisesta kognitiosta ja viestinnästä.[13]
  • Puolet kuolemista (5 vuoden iän jälkeen) ovat äkillisiä ja odottamattomia. Useimmat esiintyvät yhteisössä, ja yleisimpiä syitä ovat epilepsia, keuhkoembolia, akuutti hydrokefaali ja akuutti munuaissepsis.[14]

ennaltaehkäisy

  • Foolihapon periconceptual täydennys ja parannettu folaattisisältö yleisen väestön ruokavaliossa (mahdollisesti ruoka-aineen vahvistamisen kautta).[3]
  • Foolihappo voi myös auttaa vähentämään hermoputkivirheiden vakavuutta sekä ehkäisemään niiden esiintymistä.[15]
  • Parempi synnytystä edeltävä diagnoosi ja synnytyskirurgia tai joidenkin raskauksien lopettaminen voivat vähentää tämän sairauden aiheuttamaa tulevaa työkyvyttömyyttä.

Löysitkö nämä tiedot hyödyllisenä? Joo ei

Kiitos, lähetimme juuri kysely-sähköpostiviestin vahvistaaksesi asetukset.

Lisää lukemista ja viittauksia

  1. Mitchell LE, Adzick NS, Melchionne J, et ai; Spina bifida. Lansetti. 2004 marraskuu 20-26364 (9448): 1885-95.

  2. Copp AJ, Stanier P, Greene ND; Neuraaliputken viat: viimeaikainen edistys, ratkaisemattomat kysymykset ja ristiriitat. Lancet Neurol. 2013 elokuu 12 (8): 799-810. doi: 10,016 / S1474-4422 (13) 70110-8. Epub 2013 kesäkuu 19.

  3. De-Regil LM, Fernandez-Gaxiola AC, Dowswell T, et ai; Perikulaarisen folaattilisän vaikutukset ja turvallisuus synnynnäisten vaurioiden estämiseksi. Cochrane-tietokanta Syst Rev. 2010 lokakuu 6 (10): CD007950. doi: 10,1002 / 14651858.CD007950.pub2.

  4. Neuraaliputken viat; Online Mendelin perintö Manimella (OMIM)

  5. Jentink J, Dolk H, Loane MA, et ai; Intrauteriinialtistus karbamatsepiinille ja spesifiset synnynnäiset epämuodostumat: BMJ. 2010 joulukuu 2341: c6581. doi: 10,136 / bmj.c6581.

  6. Kucera JN, Coley I, O'Hara S, et ai; Yksinkertainen sakraali: ultraäänen diagnostinen saanto vastasyntyneillä. Pediatr Radiol. 2014 5. heinäkuuta.

  7. Cameron M, Moran P; Prenataalinen seulonta ja hermoputkivirheiden diagnosointi. Prenat Diagn. 2009 29. huhtikuuta (4): 402-11.

  8. Ausili E, Tabacco F, Focarelli B, et ai; Lateksialergian esiintyvyys spina bifidassa: geneettinen ja ympäristöriski Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2007 toukokuu-kesäkuu11 (3): 149-53.

  9. Adzick NS; Sikiön leikkaus spina bifidalle: menneisyys, nykyisyys, tulevaisuus. Semin Pediatr Surg. 2013 helmikuu22 (1): 10-7. doi: 10.1053 / j.sempedsurg.2012.10.003.

  10. Zerah M, Kulkarni AV; Selkäydin epämuodostumat. Handb Clin Neurol. 2013112: 975-91. doi: 10,016 / B978-0-444-52910-7.00018-0.

  11. Swaroop VT, Dias L; Spina bifidan ortopedinen hallinta. Osa I: lonkka-, polvi- ja pyöriminen J Child Orthop. 2009 lokakuu 25.

  12. Oakeshott P, Hunt GM, Poulton A, et ai; Avoin spina bifida: syntymätiedot ennustavat pitkän aikavälin tulosta. Arch Dis Child. 2012 toukokuu97 (5): 474-6. doi: 10.1136 / archdischild-2011-300624. Epub 2011 25 marraskuu.

  13. Verhoef M, Barf HA, Post MW, et ai; Spina bifidaa käyttävien nuorten aikuisten funktionaalinen riippumattomuus hydrokefaliaan ja vaurion tasoon nähden. Dev Med Child Neurol. 2006 helmikuu48 (2): 114-9.

  14. Oakeshott P, Hunt GM, Poulton A, et ai; Odotusta elämästä ja odottamattomasta kuolemasta avoimessa spina bifidassa: 40-vuotinen Dev Med Child Neurol. 2010 Aug52 (8): 749-53. Epub 2009 joulukuu 9.

  15. Bol KA, Collins JS, Kirby RS; Henkilöiden, joilla on hermoputkivirheitä, selviytyminen foolihapon väkevöimisen yhteydessä. Pediatrics. 2006 Mar117 (3): 803-13.

Migreeni käynnistää päiväkirjan